Estados Unidos:
A finales de septiembre, Sarepta Therapeutics (“Sarepta”) anunció datos positivos de un estudio que exploraba SRP-9003, un candidato a terapia génica, como un tratamiento potencial para pacientes con distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2E (LGMD2E). Como actualmente no existen tratamientos aprobados para LGMD2E, SRP-9003 presenta una opción muy prometedora. Los investigadores siguieron a los pacientes de tres ensayos clínicos durante un período de 18 meses (1,5 años). Durante este tiempo, notaron respuestas positivas y sostenidas.
SRP-9003
Desarrollado por Sarepta, SRP-9003 es una terapia génica que se administra a los músculos esqueléticos y cardíacos a través de un vector AAVrh74. Como LGMD2E a menudo causa problemas cardíacos o pulmonares, este método de administración es más efectivo que otras soluciones. Dentro del estudio que evaluó la eficacia de SRP-9003 en pacientes pediátricos con LGMD2E, los pacientes recibieron una inyección administrada por vía intravenosa. Los pacientes se dividieron en dos cohortes según su peso. Los participantes en el estudio tenían entre 4 y 15 años.
Después de los tratamientos con SRP-9003, los pacientes vieron niveles bajos de creatina quinasa, niveles más altos de proteína beta-sarcoglicano y aumento de la función motora y del movimiento.
Distrofia muscular de cinturas de extremidades tipo 2E (LGMD2E)
La distrofia muscular de cinturas de miembros, en su conjunto, cae bajo el paraguas mayor de distrofia muscular. Se estima que 1 de cada 14.500 a 123.000 personas padece distrofia muscular de cinturas. Sin embargo, existen múltiples formas de la enfermedad que dependen de mutaciones genéticas específicas: LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C, etc. En el caso de LGMD2E, los genes SGCB son los responsables de heredar la enfermedad.
Generalmente, la LGMD se caracteriza por debilidad muscular progresiva y atrofia muscular, particularmente en los muslos, pelvis, brazos y hombros. En LGMD2E, los pacientes experimentan síntomas como:
Debilidad muscular progresiva
Dificultad para correr, caminar, saltar o subir escaleras
Trastornos de la marcha
Escoliosis
Contracturas de los músculos de la pantorrilla
Debilidad pulmonar o cardiaca
Retrasos intelectuales y del desarrollo
En muchos casos, los pacientes con LGMD2E pierden la capacidad de caminar cuando son adolescentes. Además, esta afección suele ser fatal al principio.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/12/srp9003-data-shows-promise-for-lgmd2e/
