Estados Unidos:
Como está escrito en BioSpace, Genetech ha presentado recientemente nuevos datos de dos años sobre su tratamiento de atrofia muscular espinal (AME), evrysdi. La información se dio a conocer en el 25º Congreso Anual Internacional de la Sociedad Mundial del Músculo, que se realizó virtualmente debido al COVID-19.
Acerca de la atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético poco común que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10.000 personas, pero su gravedad puede variar de una persona a otra. Una mutación en el SMN1 causa esta condición y causa la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y atrofian, específicamente los músculos que se utilizan para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza. Los síntomas de esta afección dependen de la gravedad y el tipo de AME. El tipo I es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y dificultad para respirar y tragar. El tipo II se diagnostica en niños de entre seis y doce meses de edad y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen el tipo III son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar ni subir escaleras de forma independiente. El tipo IV se presenta en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de atrofia muscular espinal suelen tener debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.
Una vez que se notan estos síntomas, se confirma el diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no existe cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. La asistencia respiratoria no invasiva y las traqueotomías pueden abordar los problemas respiratorios, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma también ha sido aprobado recientemente.
Sobre Evrysdi
Evrysdi es un modificador de empalme de supervivencia de la neurona motora 2 (SMN2) que trata específicamente la AME causada por mutaciones de la cromona 5q. Puede administrarse por vía oral o por sonda, lo que permite su administración en casa a diario.
Ya ha sido aprobado en los EE.UU., por la FDA para adultos y niños mayores de dos años, junto con la aprobación en Corea del Sur, Taiwán, Australia, India y otros países. La UE, Canadá, Suiza y China también están revisando solicitudes actualmente.
Cuatro ensayos están evaluando evrysdi para ayudarlo a lograr la aprobación en otros países y para aprender más sobre el tratamiento. Son FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH y RAINBOWFISH.
Los datos presentados
Genetech presentó datos de la primera parte del ensayo FIREFISH, que evaluó evrysdi en pacientes con AME de dos a siete meses de edad. Los resultados fueron positivos:
El 88% de los participantes sobrevivieron y no requirieron ventilación.
El 59% pudo sentarse sin apoyo durante cinco segundos
30% pudieron pararse
29% pudieron darse la vuelta
65% tenía control de la cabeza erguida
71% alcanzó una puntuación CHOP-INTEND de 40 puntos
100% aumentó su puntuación a lo largo del estudio.
100% pudieron tragar
93% podría ser alimentado por vía oral
Se mantuvo el perfil de seguridad y la mayoría de los efectos adversos fueron leves. Estos datos son muy interesantes, ya que demuestran una vez más que evrysdi es una opción de tratamiento viable para las personas con AME.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/10/09/new-data-evrysdi-spinal-muscular-atrophy-treatment/
