La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad genética que afecta los sistemas nerviosos central y periférico, así como el movimiento muscular voluntario o los músculos esqueléticos. Con SMA, las células nerviosas se están descomponiendo en el cerebro y la médula espinal y el cerebro deja de enviar mensajes que controlan el movimiento muscular. Esto eventualmente conduce a debilidad y atrofia muscular. Es posible que los bebés y los niños con AME nunca caminen, gateen, se sienten, coman ni puedan controlar el movimiento de la cabeza. En los casos más graves, la respiración y la deglución pueden verse afectadas y provocar la muerte.
Hay varios tipos de AME desde el tipo 0 al tipo 4, todos con diversos grados de síntomas y aparición. La mayoría de los tipos de AME son causados por una disfunción del gen SMN1 en el que no se produce suficiente proteína para que las neuronas motoras funcionen correctamente. La AME se diagnostica mediante pruebas genéticas y / o biopsia muscular.
Una vez que se pierden las células nerviosas, lamentablemente no hay forma de recuperarlas, por lo que el tratamiento se centra en prevenir la pérdida de la función de las células nerviosas. Una vez que los pacientes comienzan a perder la función motora, el tratamiento se enfoca en terapias para maximizar la función que tienen e intervenciones de apoyo como soporte respiratorio, soporte nutricional, fisioterapia y terapia ocupacional, y más.
Prueba de detección de recién nacidos con atrofia muscular espinal
Ha habido un gran impulso para incluir la detección de AME en las pruebas de detección estándar para recién nacidos, ya que la AME es la principal causa de muerte debido a una enfermedad genética en bebés y niños pequeños. Sin el tratamiento adecuado para la enfermedad, es probable que un niño no viva más allá de los 2 años. Existen tratamientos aprobados para la afección y, si se inicia temprano, el niño podría seguir viviendo una vida normal. Los tratamientos incluyen Spinraza de Biogen, Zolgensma de AveXis y un tercer tratamiento, Evrysdi, de Roche y Genentech, que solo está aprobado para su uso en los Estados Unidos en este momento.
El tratamiento temprano con las terapias mencionadas anteriormente puede ayudar al cuerpo a producir SMN, una proteína esencial en la supervivencia de las neuronas motoras. A menudo, cuando se diagnostica a un niño, ya se ha producido un daño irreversible. Si los bebés fueran examinados al nacer, los tratamientos podrían comenzar mucho antes y los resultados probablemente serían más favorables. Además de estos tratamientos, los pacientes también pueden inscribirse en ensayos de terapia genética, que hasta ahora han mostrado resultados prometedores.
La European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy (SMA NBS Alliance) lanzó recientemente un último impulso para que las pruebas de detección de recién nacidos en Europa incluyan una detección de AME para 2025. Actualmente, dieciocho estados de los Estados Unidos realizan pruebas de detección de AME como parte de su estándar de recién nacido poner en pantalla. La SMA NBS Alliance incluye miembros de 19 organizaciones de pacientes, así como miembros de compañías farmacéuticas, la Alianza europea de asociaciones de trastornos neuromusculares, EURORDIS y TREAT-NMD. Todos tienen el mismo objetivo: que todos los bebés sean examinados para detectar AME al nacer. Los miembros de esta alianza están participando en diversas actividades para ayudar a explicar la necesidad de incorporar este proceso a los programas de detección actuales.
Es de esperar que reunir a todas estas partes interesadas les ayude a impulsar su visión para que se agregue la detección de AME para 2025.
