Sinónimos:
Cardiomiopatía ventricular derecha arritmógena
DVDA
MVDA
Prevalencia:
1-5 / 10 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición:
La edad adulta
Resumen
La displasia ventricular derecha arritmógena (DVDA) es una cardiopatía caracterizada clínicamente por arritmias ventriculares que pueden poner en peligro la vida. Su prevalencia se estima entre 1/2.500 y 1/5.000. La DVDA es una de las principales causas de muerte súbita en jóvenes y atletas. El cuadro clínico puede incluir: una fase subclínica sin síntomas con una fibrilación ventricular como manifestación principal; una inestabilidad eléctrica con palpitaciones y síncope, debido a taquiarritmias con origen en el ventrículo derecho; e insuficiencia ventricular derecha o biventricular, tan grave como para hacer necesario un trasplante.
La patología consiste en una distrofia genéticamente determinada del miocardio ventricular derecho, con una sustitución de las células musculares por células fibroadiposas con una extensión tal que pueden conducir a un aneurisma ventricular derecho. Los genes implicados (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codifican para proteínas de unión celular y de remodelación de los discos intercalares (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina). Se ha descrito una ocurrencia familiar con transmisión autosómica dominante y penetrancia variable.
También se han descrito variantes de transmisión recesiva, asociadas a queratodermia palmoplantar y síndrome del pelo lanoso (ver estos términos). El diagnóstico clínico se basa en la evidencia de alteraciones funcionales y estructurales del ventrículo derecho, anomalías de despolarización y repolarización, arritmias con una morfología de bloqueo de rama izquierda y de reemplazamiento fibrograso (a partir de biopsia endomiocardíaca). Los exámenes por ecografía 2D, angiografía e imagen por resonancia magnética permiten detectar las anomalías estructurales y funcionales. La cartografía electroanatómica permite detectar las zonas de bajo voltaje, correspondientes a la atrofia miocárdica por reemplazamiento fibrograso.
El diagnóstico diferencial principal incluye las taquicardias ventriculares idiopáticas con origen en la vía de salida del ventrículo derecho, la miocarditis, la miocardiopatía dilatada y la sarcoidosis (ver estos términos). El manejo de la enfermedad es sintomático e incluye la prescripción de antiarrítmicos, la ablación por cateterismo y la implantación de cardioversor-desfibrilador. Los factores de riesgo principales para un pronóstico desfavorable son: edad joven, historia familiar de muerte súbita juvenil, complejo QRS superior a 340 ms, inversión de la onda T, afectación del ventrículo derecho, taquicardia ventricular, síncope y antecedentes de parada cardíaca.
La evaluación durante la práctica deportiva se ha demostrado eficaz para el diagnóstico de los pacientes asintomáticos, y el cese de actividad deportiva ha disminuido en gran medida el número de casos de muerte súbita en atletas jóvenes.
Revisores expertos
- Pr Cristina BASSO
- Dr Domenico CORRADO
- Pr Gaetano THIENE
Última actualización: Noviembre 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8591&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cardiomiopat-a-ventricular-derecha-arritm-gena&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Displasia-ventricular-derecha-arritm-gena–Cardiomiopat-a-ventricular-derecha-arritm-gena-&title=Displasia-ventricular-derecha-arritm-gena–Cardiomiopat-a-ventricular-derecha-arritm-gena-&search=Disease_Search_Simple
