Estados Unidos:
Las metodologías utilizadas para detectar la anemia de células falciformes también pueden detectar la alfa-talasemia, que actualmente no es una condición fundamental del Panel de detección uniforme recomendado de Estados Unidos.
Según un nuevo informe de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE.UU., sobre una encuesta realizada en 2016, se encontró que las prácticas de detección de alfa-talasemia en los recién nacidos varían ampliamente en metodologías y estrategias de notificación entre los programas de detección.
Estos hallazgos sugieren una posible necesidad de establecer procedimientos técnicos y de informes más uniformes que podrían ayudar a esclarecer aún más el impacto de la enfermedad en la salud pública, así como optimizar los resultados y la atención clínica.
Estas metodologías para detectar alfa-talasemia también se utilizan para identificar la anemia de células falciformes, una condición fundamental en el panel de detección uniforme recomendado de Estados Unidos. A pesar de ocurrir en una población similar a la anemia drepanocítica y de tener una prevalencia global del 5%, la alfa-talasemia actualmente no cuenta con procedimientos estandarizados de detección.
El objetivo de la encuesta a nivel nacional, que fue la primera de este tipo realizada por el Grupo de Trabajo de Hemoglobinopatía de la Asociación de Laboratorios de Salud Pública, era comprender mejor las prácticas de los programas de detección de recién nacidos de EE. UU. Para ello, enviaron una encuesta de 8 preguntas a los 53 programas. La tasa de respuesta fue del 83%.
Todos los programas que respondieron habían indicado el uso de métodos capaces de detectar alfa-talasemia, pero el 93% informó resultados.
Hasta el 57% de los programas utilizaron dos modalidades de detección, lo que, como señalaron los investigadores, asegura la maximización del número de pacientes identificados con niveles de hemoglobina (Hb) de Bart asociados con la alfa-talasemia. Además, el 32% informó el uso de una sola modalidad.
Además, entre los que utilizaron dos modalidades de cribado, el 60% utilizó el enfoque isoeléctrico (IEF) como primera prueba y el 40% utilizó la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) como segunda prueba. Para aquellos programas que solo usaron 1 prueba, el 57% usó IEF y el 43% usó HPLC.
Los investigadores informaron que hubo una gran variación entre los programas en los umbrales porcentuales de los niveles de Hb Bart utilizados para clasificar los tipos de alfa-talasemia.
Por ejemplo, el límite mínimo de Hb Bart para alfa-talasemia mayor fue del 25% y el máximo fue del 100%. Para los portadores silenciosos de alfa-talasemia, el mínimo fue del 3% y el máximo fue del 11%.
Además de estos rangos de umbrales, los programas diferían en los medios para informar los resultados. Si bien algunos solo informaron la presencia de Hb Bart, otros informaron una única forma de alfa-talasemia sospechada, así como múltiples formas sospechosas.
También se observó una discrepancia en la forma en que se comunicaron o difundieron los resultados. Los diversos tipos de receptores incluyeron programas de seguimiento de detección de recién nacidos, hospitales de partos, hematólogos, centros regionales de especialidad en anemia falciforme y especialistas contratados.
Era especialmente raro que los programas notificaran directamente a los padres sobre el estado del bebé, una limitación que también se ha encontrado en casos de resultados de detección que indican enfermedad de células falciformes y el rasgo de células falciformes.
Y finalmente, hasta el 80% de los programas que informaron resultados indicaron que proporcionaron recomendaciones para la repetición de pruebas o el seguimiento de los pacientes.
En general, los investigadores enfatizaron las implicaciones de los hallazgos y la posibilidad de crear un procedimiento de detección más simplificado y uniforme.
«La infraestructura para la detección universal de recién nacidos y la notificación de alfa-talasemia en los Estados Unidos ya existe, y hay muchas oportunidades para estandarizar y simplificar el proceso», escribieron. «Los resultados de esta encuesta podrían orientar la discusión adicional, el desarrollo de definiciones y la difusión de mejores prácticas basadas en evidencia y pautas de expertos para mejorar este trabajo».
El estudio, «Prácticas de detección de recién nacidos y detección de alfa-talasemia – Estados Unidos, 2016», se publicó en línea en el informe semanal de morbilidad y mortalidad de los CDC.
Jonathan Alicea
