Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Variable
Resumen
Los síndromes familiares de carcinoma de células renales forman un grupo de enfermedades caracterizadas por una predisposición al desarrollo de carcinomas de células renales (RCC) con varios subtipos histológicos. La incidencia anual a nivel mundial de los carcinomas de células renales (RCC) se estima en alrededor de 1 en 50.000, pero la incidencia anual de síndromes familiares de RCC es inferior a 1 en 500.000.
Los principales síndromes familiares de RCC que figuran en la clasificación de la OMS para tumores renales son la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la esclerosis tuberosa, el RCC asociado a traslocaciones del cromosoma 3, el carcinoma renal hereditario, el síndrome de Birt-Hogg-Dube, el oncocitoma familiar y la leiomiomatosis hereditaria – RCC (véanse estos términos).
El tratamiento depende del estadio y del tipo de tumor presente. En 2006, el sorafenib, inhibidor de la proteína quinasa, obtuvo la autorización de comercialización en la UE como tratamiento de segunda línea para el carcinoma de células renales en estadio avanzado y puede ser utilizado para el tratamiento de algunos síndromes familiares de carcinoma de células renales.
Última actualización: Mayo 2007
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=907&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Carcinoma-renal-familiar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Carcinoma-renal-familiar&title=Carcinoma-renal-familiar&search=Disease_Search_Simple
