Ensayo HAUSER-RCT
El ensayo HAUSER-RCT de fase 3b, doble ciego y controlado con placebo destacó la seguridad, eficacia y tolerabilidad de Repatha para pacientes de 10 a 17 años con HoFH. En total, el ensayo se llevó a cabo durante un período de 24 semanas (5,5 meses). Participaron 157 pacientes. De estos, 104 (66%) recibieron 420 mg de Repatha por vía subcutánea cada mes. Alternativamente, 53 pacientes (34%) recibieron un placebo. El criterio de valoración principal fue un porcentaje más bajo de LDL-C.
En promedio, los pacientes que recibieron Repatha redujeron el LDL-C en un 38,3% en comparación con el placebo. La terapia fue segura y bien tolerada. Las reacciones adversas incluyeron dolor de cabeza, gripe o una enfermedad similar, sarpullido, dolor de espalda, estreñimiento, infecciones de las vías respiratorias superiores y dolor de garganta.
Información de Repatha
Entonces, ¿qué es Repatha (evolocumab)? Es un anticuerpo monoclonal humano diseñado para inhibir la conversión de pro proteína subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9). Según el Instituto Nacional del Cáncer, los anticuerpos monoclonales humanos son:
Tipo de anticuerpo elaborado en el laboratorio mediante la combinación de un anticuerpo humano con una pequeña parte de un anticuerpo monoclonal de ratón o rata. La parte de ratón o rata del anticuerpo se une al antígeno diana, y la parte humana hace que sea menos probable que sea destruida por el sistema inmunológico del cuerpo.
En este caso, Repatha se une a PCSK9. Según Genetics Home Reference, PCSK9 controla los receptores de LDL:
La cantidad de receptores de lipoproteínas de baja densidad en la superficie de las células del hígado determina la rapidez con la que se elimina el colesterol del torrente sanguíneo. La proteína PCSK9 descompone los receptores de lipoproteínas de baja densidad antes de que alcancen la superficie celular, por lo que puede permanecer más colesterol en el torrente sanguíneo.
Por lo tanto, al unirse a PCSK9 y evitar que circule o se una a los receptores de LDL, Repatha reduce los niveles de LDL-C. Actualmente, la terapia está aprobada para su uso en más de 70 países. En Europa, también está aprobado para el tratamiento de la hipercolesterolemia familiar homocigótica. La dosis recomendada es de 140 mg / quincenales o 420 mg / mes.
Hipercolesterolemia familiar homocigota (HoFH)
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una de las principales formas de hipercolesterolemia familiar (HF), un trastorno genético hereditario que causa un colesterol extremadamente alto. En particular, la HoFH provoca un exceso de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad (LDL-C) que el hígado no puede regular. El LDL generalmente se considera «colesterol malo», en comparación con las lipoproteínas de alta densidad (HDL). Esto hace que los pacientes tengan un mayor riesgo de problemas cardiovasculares, como ataques cardíacos, incluso si por lo demás están sanos. De hecho, tener hipercolesterolemia familiar aumenta significativamente el riesgo de enfermedad cardíaca.
Debido a que la HoFH es autosómica dominante, solo se necesita un gen mutado para heredar la afección. Se estima que 1 millón de ciudadanos estadounidenses tienen alguna forma de hipercolesterolemia familiar. Sin embargo, los diagnósticos son poco frecuentes. La HoFH es más común que la otra forma de hipercolesterolemia familiar, la hipercolesterolemia familiar homocigota. Sin tratamiento, la HoFH puede causar enfermedad vascular periférica, enfermedad de las arterias coronarias y enfermedad cerebrovascular. Los síntomas de HoFH, si están presentes, incluyen:
Niveles altos de LDL
Xantomas: protuberancias amarillas o anaranjadas debajo de la piel formadas por acumulaciones de colesterol adicional
Por lo general, se encuentran en las manos, rodillas, pies, codos y glúteos.
Dolor e hinchazón en el tendón de Aquiles.
Xantelasmas o xantomas en los párpados
Arco corneal, o un anillo blanco o gris alrededor del iris debido al exceso de colesterol
Sin embargo, si tiene HoFH, algunos síntomas pueden indicar mayores complicaciones. Si experimenta los siguientes síntomas, podría significar un ataque cardíaco o un derrame cerebral. Consulte a un médico de inmediato:
Dolor de pecho, cuello y brazo
Náusea
Vómitos
Fatiga
Falta de aire o dificultad para respirar.
Problemas de equilibrio
Debilidad de brazos y piernas
Dificultad para hablar
