Recientemente, la Fundación MDS anunció que dos mutaciones del gen TP53 dan como resultado peores resultados en los pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemia mieloide aguda (LMA). Según su estudio internacional y multicéntrico, dos copias mutadas, a diferencia de una sola mutación, aumentan la gravedad del cáncer de sangre. En última instancia, la Fundación MDS, una organización sin fines de lucro diseñada para generar apoyo y conciencia sobre MDS, LMA y afecciones similares, cree que este conocimiento mejorará las opciones de diagnóstico y tratamiento en el futuro.
Mutaciones TP53
Cuando se trata de cáncer, TP53 a menudo juega un papel. De hecho, el gen se conoce como «guardián del genoma» y es uno de los genes cancerosos mutados con mayor frecuencia. Un gen TP53 funcional suele identificar el ADN dañado. A continuación, evita que las células transmitan este daño. Sin embargo, los genes TP53 mutados no pueden proteger a las células de este daño. Anteriormente, estas mutaciones se han relacionado con una supervivencia general más corta, la recurrencia de la enfermedad y la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, este es el primer estudio que comparó los resultados de tener una mutación genética con dos.
Los investigadores analizaron datos de 4.444 pacientes con síndromes mielodisplásicos (SMD). De estos pacientes, alrededor del 33% solo tenía un gen TP53 mutado. En comparación con los pacientes sin mutaciones de TP53, los pacientes con una sola mutación fueron similares. Ambos grupos respondieron bien al tratamiento, tuvieron tasas bajas de progresión de la enfermedad y sobrevivieron más tiempo. Sin embargo, el otro 66% de los pacientes tenía dos genes TP53 mutados. Estos pacientes experimentaron SMD adversos al tratamiento, progresión rápida de la enfermedad y mortalidad más rápida. Un investigador planteó la hipótesis de que un solo gen funcional es suficiente para prevenir daños.
En el futuro, los investigadores creen que considerar los datos genómicos y analizar las mutaciones relacionadas con los SMD ayudará a utilizar las opciones de tratamiento correctas y más efectivas.
Subconjuntos de cáncer de sangre
Síndromes mielodisplásicos (SMD)
Los síndromes mielodisplásicos son afecciones progresivas que impiden que la médula ósea cree suficientes células sanguíneas sanas. En pacientes con SMD, las células sanguíneas no maduran ni abandonan la médula ósea. Hay cinco tipos de SMD: anemia refractaria, anemia refractaria con sideroblastos, anemia refractaria con exceso de blastos, anemia refractaria con exceso de blastos en transformación y leucemia mielomonocítica crónica. Por lo general, el SMD ocurre después de los 60 años. Afecta más a los hombres que a las mujeres. En aproximadamente la mitad de todos los casos, los SMD progresan a leucemia mieloide aguda (LMA).
Muchos pacientes con SMD no presentan síntomas. Sin embargo, aquellos que experimentan síntomas pueden tener:
Anemia
Trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas)
Neutropenia (recuento bajo de glóbulos blancos)
Fatiga
Infecciones frecuentes
Hematomas y sangrado fáciles
Piel pálida
Dolor de pecho y dificultad para respirar.
Palpitos del corazon
Leucemia mieloide aguda (LMA)
La leucemia mieloide aguda es un cáncer de la sangre y la médula ósea. Para aquellos de ustedes que no lo saben, la médula ósea es un tejido esponjoso dentro de sus huesos. Ayuda a producir médula ósea. Sin embargo, en la LMA, la médula ósea produce glóbulos anormales: mieloblastos (glóbulos blancos), glóbulos rojos y plaquetas. La LMA ocurre cuando se daña el ADN de las células en desarrollo. Como resultado, las células nunca maduran y, en cambio, se convierten en células leucémicas inmaduras. Estos desplazan a las células sanguíneas sanas y provocan enfermedades. Los síntomas de la leucemia mieloide aguda incluyen:
Fiebre
Fatiga
Pérdida de apetito
Dolor de huesos
Manchas rojas en la piel
Hematomas y sangrado fáciles
Infecciones frecuentes
Piel pálida
Falta de aliento y / o dificultad para respirar
Jessica Lynn
Foto: <a href=»https://www.freepik.es/fotos/fondo»>Foto de Fondo creado por kjpargeter – www.freepik.es</a>
Fuente: https://patientworthy.com/2020/09/07/two-tp53-mutations-worsen-blood-cancer-outcomes/
