La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una condición genética poco común que, en última instancia, conduce al desgaste de los músculos con el tiempo. La afección afecta principalmente a los hombres, pero también puede afectar a las mujeres en casos raros. Los primeros signos de DMD incluyen debilidad muscular, que lleva a la incapacidad o retraso en la capacidad para sentarse, pararse o caminar; También pueden aparecer dificultades para aprender a hablar. Esta debilidad generalmente se nota en la primera infancia y los niños generalmente usan una silla de ruedas cuando están en la adolescencia. La adolescencia también trae problemas cardíacos y respiratorios, que pueden provocar complicaciones potencialmente mortales.
La DMD es causada por un cambio genético en el gen de la distrofina, que finalmente conduce a un fallo en la formación de la proteína distrofina. La proteína distrofina es parte de un complejo de proteínas que trabaja para construir y fortalecer las fibras musculares. Es una afección hereditaria, pero a menudo puede ocurrir en personas sin antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Actualmente no existe una cura conocida para la DMD. Actualmente, el tratamiento se basa en controlar los síntomas y complicaciones del paciente. Una empresa, Sarepta Therapeutics Inc., busca cambiar el futuro de los pacientes con DMD.
Terapia génica de microdistrofina
Sarepta Therapeutics ha estado trabajando en el desarrollo de una terapia de transferencia genética para el tratamiento de pacientes con DMD. Esta terapia de investigación, llamada SRP-9001, funciona mediante la entrega de su gen que codifica la microdistrofina directamente al tejido muscular para la producción de la proteína microdistrofina. Sarepta ha tenido cuatro pacientes con DMD inscritos en un ensayo clínico (Estudio 101), probando la seguridad y eficacia de SRP-9001 durante un período de un año. Después del período de un año, los pacientes han mostrado buenas respuestas y efectos secundarios mínimos de la terapia génica. El estudio está en curso y los resultados de la segunda parte, denominada Estudio 102, se esperan para principios de 2021.
Después de revisar los resultados del Estudio 101, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU., le otorgó a Sarepta la designación de Vía Rápida el mes pasado. La designación Fast Track está diseñada para brindar revisión y desarrollo acelerados a medicamentos que posiblemente puedan tratar afecciones graves y satisfacer necesidades médicas no cubiertas. En el caso de la DMD, donde no hay un tratamiento conocido, SRP-9001 cumple con esos criterios. SRP-9001 también recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara.
Futuro esperanzador para DMD
El desarrollo y los resultados positivos del estudio 101 están generando esperanza para el futuro de los pacientes y sus familias con DMD. La DMD es un diagnóstico terminal sin cura conocida. Los pacientes generalmente comienzan a perder la función muscular en la infancia y la esperanza de vida promedio es de solo 26 años. Las opciones de tratamiento actuales tienen como objetivo controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del individuo afectado, pero ningún tratamiento se dirige actualmente a la causa real de la DMD. Sarepta Therapeutics espera cambiar eso con SRP-9001. Este tratamiento da esperanza a los pacientes y familias afectados por esta enfermedad terminal. Algún día, con suerte en un futuro muy cercano, la DMD ya no será un diagnóstico terminal.
Lauren Taylor from In The Cloud Copy
