¿Le sorprendería saber que antes de Evrysdi, no existían medicamentos administrados por vía oral aprobados para tratar a pacientes con atrofia muscular espinal (AME)? Pero ahora las cosas han cambiado. La semana pasada, la FDA anunció su aprobación de Evrysdi (risdiplam) para pacientes de 2 meses o más. Esta es la primera terapia administrada por vía oral para la AME.
Atrofia muscular espinal (AME)
Afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 personas, la atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno genético poco común causado por mutaciones del gen SMN1. Esta mutación provoca la muerte o pérdida de neuronas motoras. Como resultado, los pacientes experimentan debilidad y degeneración muscular. En última instancia, esto contribuye a las dificultades de movimiento, como dificultad para respirar, tragar, caminar y sentarse.
Hay cuatro tipos principales de AME. El tipo I, también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffman, es bastante grave. Por lo general, se diagnostica en el momento del nacimiento o poco después. Los síntomas incluyen retrasos en el desarrollo, problemas para respirar y tragar, y la incapacidad para sentarse o sostener la cabeza sin ayuda. A continuación, la AME de tipo II afecta a niños de entre 6 y 12 meses. Estos pacientes no pueden sentarse o caminar de forma independiente.
En pacientes con síndrome de Kugelberg-Welander tipo III, el inicio de los síntomas ocurre entre la niñez y la adolescencia temprana. Los pacientes pueden experimentar dificultad para caminar o subir escaleras, que empeora progresivamente. Finalmente, en el tipo IV, el inicio de los síntomas no ocurre hasta después de los 30 años. Los pacientes con esta condición experimentan temblores o espasmos, debilidad muscular y dificultad para respirar.
Evrysdi
Desarrollado por Genentech, Evrysdi aumenta la producción de proteínas de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Dado que las mutaciones genéticas relacionadas con la AME causan la pérdida de neuronas motoras, Evrysdi está en una posición única para abordar esta deficiencia. Los investigadores probaron la seguridad, tolerabilidad y eficacia del tratamiento en dos ensayos clínicos.
El primer ensayo, que examinó a 21 pacientes con AME de inicio infantil, supervisó si Evrysdi ayudó a los pacientes a sentarse y respirar sin apoyo. Dentro de 1 año de tratamiento, el 41% (9 pacientes) pudo sentarse sin apoyo durante más de 5 segundos. Dentro de los 2 años de tratamiento, el 81% (17 pacientes) sobrevivieron sin ventilación adicional o soporte respiratorio.
En el segundo ensayo, para pacientes con AME de aparición tardía, 180 pacientes de entre 2 y 25 años recibieron Evrysdi o un placebo. Los investigadores querían determinar cómo cambiaba o mejoraba su función motora después del tratamiento. En promedio, los pacientes que tomaron el placebo experimentaron una disminución en la puntuación de 0.19 MFM32. Alternativamente, aquellos que usaron Evrysdi experimentaron un aumento promedio en la puntuación de 1.36 MFM32 en un año.
Aunque el medicamento es seguro y bastante bien tolerado, hubo algunas reacciones adversas, que incluyeron:
Fiebre
Erupción
Úlceras en la boca
Dolor en las articulaciones
Infecciones del tracto urinario y de las vías respiratorias superiores
Estreñimiento o diarrea
Vómitos
Neumonía
Además de su aprobación, Evrysdi también recibió designaciones de Medicamento Huérfano y Vía Rápida, Revisión de Prioridad y un Vale de Revisión de Prioridad de Enfermedad Pediátrica Rara.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/08/14/fda-approves-evrysdi-as-spinal-muscular-atrophy-treatment/
