Acerca de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica progresiva en la que se deterioran las células nerviosas del tronco encefálico, cerebro y la médula espinal. Debido a este deterioro, los músculos se debilitan y las personas pierden el control sobre ellos y su movimiento voluntario. En las últimas etapas de la ELA, los músculos necesarios para respirar se debilitan y provocan la muerte. Hay dos formas de esta enfermedad: esporádica y familiar. El primero es el más común, con un 90-95% de los casos que entran en esta categoría.
Los profesionales médicos no conocen la causa de la ELA. En la forma familiar de la enfermedad, se sabe que un gen mutado se hereda de los padres, pero aún no se comprende completamente y solo representa el 5-10% de los casos. Los investigadores creen que existe una conexión entre la demencia frontotemporal y la ELA. Otra teoría es que la exposición a ciertas sustancias o toxinas conduce al desarrollo de ELA.
Los síntomas de la ELA varían de una persona a otra. También empeoran a medida que avanza la enfermedad. Los síntomas comienzan con dificultad con pequeños movimientos y cosas cotidianas como caminar. Al inicio de la enfermedad, las personas pueden tropezar y sentir debilidad en los brazos, manos y piernas. A medida que avanza, las personas experimentan dificultades para hablar y tragar, habla lenta y arrastrada, espasmos y calambres en los músculos y dificultad para mantener una buena postura. En las etapas posteriores, las personas no podrán mover sus músculos gradualmente, lo que afecta a todo el cuerpo. Esta incapacidad afecta a movimientos como parpadear. Si bien las personas con ELA experimentan pérdida de la función muscular, no pierden ninguna de sus capacidades cognitivas.
Sobre el estudio
El próximo estudio evaluará la trehalosa, también conocida como SLS-005. Es un disacárido de bajo peso molecular que es capaz de estabilizar proteínas, activar la autofagia y cruzar la barrera hematoencefálica. Lo hace activando el factor de transcripción EB. Dado que las mutaciones en ciertos genes, a saber, los genes C9orf72, SOD1, FUS y TARDBP, causan ELA familiar y contribuyen a la ELA esporádica, la trehalosa también tiene como objetivo abordar estas mutaciones.
Los investigadores esperan que el próximo estudio muestre el mismo éxito que los ensayos preclínicos, que demostraron que la trehalosa puede prevenir la degeneración de las neuronas motoras, mejorar la función motora y prolongar la supervivencia.
El ensayo de fase IIB / III busca inscribir a 160 pacientes con ELA. Será controlado con placebo y doble ciego, y los participantes serán asignados al azar 3:1. El criterio de valoración principal es la mejora basada en la Escala de calificación funcional de la esclerosis lateral amiotrófica revisada. Los criterios de valoración secundarios incluyen mejoras en la fuerza muscular, la calidad de vida, la progresión de la enfermedad y la capacidad vital lenta.
Es de esperar que este ensayo tenga éxito, ya que la ELA es una enfermedad con una necesidad médica insatisfecha. Si la trehalosa es una terapia viable para la ELA, los pacientes pueden tener una terapia nueva y más efectiva.
