Según una historia de Charcot-Marie-Tooth News, un protocolo completamente nuevo descrito por primera vez en la revista Brain Sciences podría marcar un avance significativo en la investigación de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. El protocolo permite la creación de modelos basados en las neuronas motoras espinales de pacientes que viven con la enfermedad. Estos modelos podrían usarse para estudiar y probar el impacto de tratamientos potenciales.
Acerca de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un trastorno hereditario del sistema nervioso periférico. Se caracteriza principalmente por una pérdida progresiva de la sensación táctil y del tejido muscular en varias partes del cuerpo. La causa de esta enfermedad suele estar relacionada con una mutación genética, pero la mutación involucrada varía según la variante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Existen múltiples tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, y todos los tipos, además del tipo 2, tienen un efecto desmielinizante. En cambio, el tipo 2 causa daño al axón neuronal. Los síntomas incluyen pie caído, atrofia muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar y tragar y temblores. El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como entre los 30 y 40 años.
Mejorando la investigación de enfermedades raras
Parte del valor de este protocolo es simplemente la capacidad de investigar las neuronas enfermas hasta el nivel celular. La creación del modelo de basado en el uso de células madre pluripotentes inducidas por humanos. Es imposible extraer neuronas motoras espinales de forma segura de los pacientes, pero estas células madre se pueden usar para generarlas. Las células madre se pueden derivar de células de la piel o de la sangre y luego se pueden diferenciar en neuronas usando ciertas señales bioquímicas. Cuando estas células madre se derivan de pacientes, las neuronas motoras espinales tendrán las mismas alteraciones genéticas.
Sin embargo, el desarrollo del protocolo no fue fácil y requirió varias modificaciones e intentos después de probar varios protocolos anteriores. Ahora, los científicos que investigan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tendrán una nueva y valiosa herramienta a su disposición.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/08/07/scientists-develop-model-charcot-marie-tooth-disease-neurons/
