Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la combinación de aracnodactilia, camptodactilia (dedos de los pies en martillo) y escoliosis. Sólo se ha descrito una vez en tres niños: dos hermanas y un hermano nacido de padres primos hermanos judíos iraníes. El aspecto facial difería del de los hermanos no afectados, con una nariz ancha y ventanas nasales dilatadas, y también se registró déficit intelectual leve. El hermano fue examinado por un posible síndrome de Marfan y padecía conducto arterioso permeable. Parece que el síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Mayo 2004
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1544&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Camptodactilia—hiperplasia-del-tejido-fibroso—displasia-esqueletica&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Camptodactilia—hiperplasia-del-tejido-fibroso—displasia-esqueletica&title=Camptodactilia—hiperplasia-del-tejido-fibroso—displasia-esqueletica&search=Disease_Search_Simple
