En un comunicado de prensa reciente, la compañía biofarmacéutica Fortress Biotech anunció que su estudio sobre ATP7A dirigido a la secuenciación de ADN de próxima generación para la enfermedad de Menkes se publicó en Molecular Genetics and Metabolism Reports. El trastorno del metabolismo del cobre es con frecuencia mortal antes de los 3 años si no se trata. Sin embargo, el estudio sugiere que el uso de esta nueva técnica podría ayudar en la detección temprana y, por lo tanto, en un tratamiento más efectivo.
Enfermedad de Menkes
La enfermedad de Menkes, o síndrome de Menkes, es un trastorno recesivo (heredado) ligado al cromosoma X que afecta la forma en que el cuerpo procesa y maneja los niveles de cobre. Causada por mutaciones del gen ATP7A, la enfermedad de Menkes (MD) afecta principalmente al sistema nervioso. Debido a que el cuerpo tiene dificultades para transferir cobre a todo el cuerpo, algunos órganos no reciben suficiente, mientras que se acumula en otras áreas. Los machos se ven afectados a una tasa mucho más alta que las hembras.
Los síntomas de la enfermedad de Menkes generalmente aparecen unos pocos meses después del nacimiento y pueden incluir:
No prosperar
Convulsiones
Piel seca
Pobre crecimiento del desarrollo
Cabello escaso, quebradizo o rizado que a menudo es gris o blanco
Vasos sanguíneos torcidos
Tono muscular bajo
Alteraciones del paladar
Fatiga
Dificultad para alimentarse
Ictericia
Hiperlasticidad de la piel
Tratamiento
Actualmente, no hay tratamientos aprobados por la FDA. Sin embargo, algunos estudios sugieren que tratar a los bebés con cobre puede mejorar sus tasas de supervivencia. En estos casos, la detección temprana es imprescindible.
Cyprium Therapeutics, fundada por Fortress Biotech, es una organización que busca desarrollar nuevos tratamientos para la enfermedad de Menkes y trastornos relacionados. Su candidato a droga CUTX-101 está actualmente en desarrollo. El medicamento repone el histidinato de cobre en el cuerpo, ayudando con el manejo del nivel de cobre. En un ensayo clínico de fase 1/2, CUTX-101 se mostró prometedor en el tratamiento de pacientes; no solo mejoró las tasas de supervivencia, sino que también benefició el desarrollo neurológico. CUTX-101 recibió designaciones Fast Track, enfermedades pediátricas raras y medicamentos huérfanos.
Hallazgos de estudio
Evaluación de recién nacidos para trastornos genéticos
La evaluación del recién nacido juega un papel importante en la detección temprana y el tratamiento de diversas enfermedades y trastornos.
De acuerdo con los NIH:
La evaluación del recién nacido es la práctica de evaluar a todos los bebés en sus primeros días de vida para detectar ciertos trastornos y afecciones que pueden dificultar su desarrollo normal. Esta prueba se requiere en todos los estados y generalmente se realiza antes de que el bebé salga del hospital.
Durante el examen de detección del recién nacido, los médicos evalúan afecciones como:
Fenilcetonuria (PKU)
Anemia drepanocítica
Fibrosis quística
Pérdida de la audición
Sin embargo, las pruebas para la enfermedad de Menkes actualmente no están disponibles. Pero el estudio, encabezado por Fortress Biotech junto con The Menkes Foundation, sugiere una nueva prueba de diagnóstico potencial: ATP7A dirigida a la secuenciación de ADN de próxima generación.
Desarrollo de una solución de diagnóstico para la enfermedad de Menkes
Para llegar a esta solución, los investigadores analizaron la sangre seca de controles sanos o de pacientes con enfermedad de Menkes. Durante este tiempo, los investigadores no sabían qué muestras de sangre provenían de qué grupo. Mientras examinaban estas muestras, los investigadores buscaron mutaciones ATP7A. Finalmente, su algoritmo encontró mutaciones correctamente en 21 de los 22 pacientes con enfermedad de Menkes.
Este proceso de secuenciación dirigida de próxima generación es más eficiente, más preciso y más rentable que otros métodos. Como resultado, implementarlo junto con los métodos actuales de detección de recién nacidos podría aumentar potencialmente la detección temprana.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/08/03/new-study-newborn-screening-menkes-disease/
