Connecticut, EE.UU.
Según una historia de Globe Newswire, la compañía biofarmacéutica Ovid Therapeutics y la Facultad de Medicina de la Universidad de Connecticut (UConn) han anunciado un nuevo acuerdo de licencia y colaboración de investigación con el objetivo de desarrollar un tratamiento para el síndrome de Angelman de trastorno raro, junto con otras condiciones también. La terapia utilizará un mecanismo basado en el ARN corto de horquilla (shRNA). Ovid se centra en el desarrollo de tratamientos para enfermedades neurológicas raras.
Sobre el síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es un tipo de trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Este trastorno no se hereda de los padres, sino que se produce como una alteración genética espontánea, típicamente la eliminación de un segmento del cromosoma 15 llamado UBE3A. Una mutación de este gen también puede causar el síndrome de Angelman. Los síntomas de este trastorno pueden incluir convulsiones, retrasos en el desarrollo, una cabeza pequeña, un comportamiento emocionado y feliz, problemas con el equilibrio y el movimiento, discapacidad intelectual y problemas del habla. Los pacientes pueden compartir ciertas características faciales. Los síntomas se vuelven notorios alrededor de un año de edad. El tratamiento es de soporte y sintomático, y actualmente no hay cura. Los pacientes tienen un fuerte deseo de interacción social y, a pesar del lenguaje limitado, pueden comprender mucho de lo que sucede a su alrededor. La esperanza de vida es generalmente cercana a la de una persona no afectada.
El gen UBE3A y shRNA
Dado que la mayoría de los casos están vinculados al gen UBE3A, el mecanismo de shRNA puede ayudar a rectificar la pérdida de función de este gen al reducir la expresión antisentido de UBE3A, lo que restauraría al menos parte de la funcionalidad. Los socios prevén el uso del futuro fármaco basado en este mecanismo como parte potencial de un tratamiento combinado con el producto candidato de Ovid OV101, que se encuentra en fase 3 de prueba como terapia para el síndrome; Se esperan resultados de primera línea antes de fin de año.
Ovid tiene como objetivo buscar la colaboración de Stormy J. Chamberlain, PhD, uno de los científicos dedicados de UConn que ha sido reconocido como un investigador líder de la mutación UBE3A y el síndrome de Angelman. Otro miembro del equipo será el profesor Asistente de Genética y Ciencias del Genoma de UConn, Noelle Germain, PhD. Con los recursos combinados de la universidad y Ovid, los socios están en una posición única para desarrollar una terapia para el síndrome basada en shRNA.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/07/24/new-partnership-formed-develop-angelman-syndrome-treatment/
