El colangiocarcinoma (CCA) es un cáncer raro y a menudo pasado por alto que se forma en el conducto biliar. Es raro que afecte a menos de 10,000 personas en los EE. UU., pero probablemente se pasa por alto debido a sus síntomas no específicos, que incluyen dolor abdominal, sudores nocturnos, fatiga, ictericia, malestar general y debilidad, lo que puede dificultar a los médicos identificar. Con demasiada frecuencia, el CCA se convierte en un diagnóstico de exclusión, solo determinado después de que los médicos se someten a procesos rigurosos para descartar otras posibles explicaciones para llegar a un diagnóstico. Como tal, el CCA a menudo se diagnostica en una etapa avanzada cuando las modalidades curativas como la cirugía no son factibles y el pronóstico es malo.
Dada la naturaleza no específica de los síntomas asociados con el diagnóstico de ACC, además de la ictericia, la detección temprana es poco común. En mi propia práctica, he descubierto que un número creciente de pacientes están siendo diagnosticados incidentalmente por la presencia de lesiones, que se identifican mediante imágenes en ausencia de otros síntomas típicos de CCA.
Históricamente, el único tratamiento potencialmente curativo para la CCA ha sido la cirugía, pero incluso después de la cirugía, las tasas de recaída son altas y los pacientes tienen una supervivencia media de solo unos 12 meses. Más recientemente, las intervenciones tecnológicas están haciendo posible que sea más eficiente evalúe CCA permitiendo que los investigadores observen de cerca los tumores de cada persona para ver exactamente qué mutaciones están presentes.
Este tipo de pruebas, llamadas perfiles moleculares, identifica mutaciones conductoras o anormalidades genómicas. El perfil molecular puede ayudar a detectar estas anormalidades más temprano en la progresión de la enfermedad.
Por ejemplo, la fusión o reordenamiento de FGFR2 se observa en 10 a 15% de los pacientes cuyo CCA se origina en los conductos biliares dentro del hígado, conocido como CCA intrahepático.
Si bien ahora hay una variedad de métodos de perfil molecular disponibles, la secuenciación de próxima generación (NGS) y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) se encuentran entre las más comunes. NGS nos permite analizar una muestra de tejido para detectar múltiples alteraciones al mismo tiempo, mientras que las pruebas de FISH se llevan a cabo para identificar una alteración predeterminada específica a la vez.
La elaboración de perfiles moleculares no se realiza de manera sistemática, y a menudo ni siquiera se considera hasta después de que la quimioterapia de primera línea ha fallado. Sabiendo eso, animo a los pacientes dentro de mi práctica a someterse a un perfil molecular temprano en el diagnóstico de CCA de un paciente, e insto a mis colegas de hepatología y gastroenterología a hacer lo mismo.
Es fundamental que los médicos comprendan la importancia del perfil molecular temprano cuando se trata de tratar a pacientes con CCA. En términos más generales, el perfil molecular ha ayudado a científicos y médicos a comprender mejor cómo el cáncer puede comenzar, crecer y propagarse en el cuerpo.
Fuente: https://www.mdmag.com/sponsored/the-critical-role-of-molecular-profiling-in-cholangiocarcinoma
