Seúl, Corea del Sur:
Historia de Korea Biomedical Review, el Hospital de la Universidad Nacional de Seúl (SNUH) en Corea del Sur acaba de anunciar recientemente que el proceso de reclutamiento de pacientes para el proyecto National Bio Big Data ha comenzado oficialmente con el registro del primer paciente. El objetivo final de esta iniciativa es ayudar a los pacientes con enfermedades raras. El proyecto tiene como objetivo recopilar datos de la clínica, así como las características genómicas de los pacientes con el fin de identificar causas genéticas caso por caso. A partir de aquí, la investigación puede comenzar sobre cómo se puede tratar la enfermedad.
Hacer frente a las enfermedades raras en Corea del Sur
El proyecto National Bio Big Data es un esfuerzo de colaboración a escala nacional encabezado por el Ministerio de Salud y Bienestar del país, que está trabajando en concierto con otras agencias gubernamentales, académicos, líderes empresariales, pacientes y la comunidad médica. El centro de actividad del proyecto será el Centro de Enfermedades Raras de SNUH.
El primer paciente para el proyecto fue aceptado oficialmente el 30 de junio. El paciente era un niño que presentaba problemas musculares que se parecían mucho a los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Sin embargo, el caso del niño ha sido un desafío; a pesar de recibir múltiples pruebas genéticas, los médicos no han podido localizar la mutación responsable de su trastorno. Esto podría significar que sus síntomas son causados por una mutación rara o una que aún no se ha descubierto.
Investigación de Big Data
El líder del Centro de Enfermedades Raras de SNUH, Chae Jong-hee, dice que los desafíos de diagnosticar y tratar enfermedades raras significan que necesitan un apoyo adicional del estado. La situación para este primer paciente parece ser un ejemplo perfecto de los obstáculos que pueden enfrentar.
«Si reunimos información clínica y genética valiosa dispersa como grandes datos, podemos encontrar pistas de tratamiento, como encontrar nuevos genes causantes», Chae Jong-hee
Si bien el proyecto espera incluir una gran cantidad de pacientes, no está necesariamente abierto a todos los pacientes con enfermedades raras. Solo se aceptarán pacientes con antecedentes familiares o antecedentes genéticos con signos claros de posible trastorno. Con suerte, los hallazgos del proyecto National Bio Big Data conducirán a mejoras reales en la vida de los pacientes con enfermedades raras en Corea del Sur.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/07/16/recruitment-south-koreas-rare-disease-national-project/
