Sinónimos: CAH por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
CAH por déficit de 11-beta-hidroxilasa
Deficiencia de CYP11B1
Déficit de CYP11B1
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1) es una forma poco frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; consulte este término) caracterizada por un déficit de glucocorticoides, hiperandrogenismo, hipertensión y virilización en mujeres.
Representa aproximadamente el 5-8% de los casos de CAH y tiene una incidencia anual de 1/100.000-200.000 nacidos vivos.
Si no se identifica la enfermedad durante el periodo neonatal, tanto las niñas como los niños experimentan un rápido crecimiento postnatal con una velocidad de crecimiento y una maduración esquelética aceleradas (dando lugar a una estatura baja en la edad adulta) y precocidad sexual. La virilización grave se observa en los genitales externos de las niñas, mientras que los niños parecen normales. La pseudopubertad precoz y la hipertensión se observan en ambos sexos. Existe también un riesgo de por vida de una crisis suprarrenal.
La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP11B1 que está localizado en el cromosoma 8q21. El déficit de esteroide 11-beta-hidroxilasa causa una disminución de la secreción de cortisol e hipertensión por la acumulación de precursores glucocorticoides y mineralocorticoides.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.
Revisores expertos
- Pr Juliane LEGER
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12098&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=CAH-por-deficiencia-de-11-beta–hidroxilasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-11-beta-hidroxilasa–CAH-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilasa-&title=Hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficit-de-11-beta-hidroxilasa–CAH-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilasa-&search=Disease_Search_Simple
