La designación rara de enfermedad pediátrica acaba de ser otorgada a Rhythm Pharmaceuticals por su terapia de investigación llamada setmelanotida. Este medicamento se está investigando como una opción terapéutica para dos afecciones: la obesidad por deficiencia del receptor de leptina (LEPR) y la obesidad por deficiencia de pro-opiomelanocortina (POMC). Ninguna de estas enfermedades ultra raras tiene un tratamiento aprobado actualmente.
Setmelanoitde
Setmelanotide es un agonista del receptor de melanocortina-4 (MC4R). Ya recibió la designación de terapia innovadora por la FDA y la designación PRIME por la EMA. Ambas organizaciones también han otorgado el estatus de medicamento huérfano.
Rhythm presentó una solicitud de nuevo medicamento a la FDA, y esta ha proporcionado una revisión prioritaria para la aplicación.
MC4R es una parte de la vía que regula el apetito y el gasto de energía. Los pacientes diagnosticados con obesidad LEPR o POMC tienen una vía MC4R deteriorada. Una terapia dirigida a la reparación de esta vía podría reducir las señales de hambre del paciente y, en última instancia, su peso.
Obesidades por deficiencia de LEPR y POMC
LEPR y POMC son causados por mutaciones en los genes LEPR y POSK1 o POMC respectivamente. Se cree que ambas condiciones están subdiagnosticadas, pero ambas son raras. Las condiciones causan hambre insaciable, obesidad desde la infancia, anormalidades endocrinas y otros síntomas. Los pacientes con POMC pueden tener una pigmentación de la piel más clara y cabello rojo. Los cambios en el estilo de vida, incluida la dieta y el ejercicio, no pueden combatir los síntomas que experimentan los grupos de pacientes.
Los síntomas progresan con el tiempo y se vuelven más debilitantes.
Rhythm tiene la esperanza de que setmelanotide se convierta en la primera terapia aprobada para estas afecciones que se puede administrar en la primera infancia y detener los síntomas antes de que se vuelvan tan graves.
Ensayos clínicos
En agosto pasado (2019), se anunciaron resultados positivos de dos estudios de fase 3. Los puntos finales primarios y secundarios se cumplieron. Los pacientes experimentaron disminución del hambre y pérdida de peso significativa.
Luego, justo el mes pasado (junio de 2020), se anunciaron nuevos datos, que respaldan aún más esta terapia. 8 pacientes más habían recibido la medicación, 4 de ellos eran niños entre las edades de 6 y 13. Todos los pacientes, independientemente del diagnóstico LEPR o POMC, alcanzaron el objetivo primario establecido. Esto fue al menos un 10% de pérdida de peso después de 52 semanas de estar en la terapia.
Trudy Horsting
