Sinónimos: C – beta-talasemia
HbC – beta-talasemia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La hemoglobina C – beta-talasemia (HBC – BT) es una forma de BT (ver este término) que da lugar a una anemia hemolítica leve o moderada.
La prevalencia de esta forma no se conoce, pero es predominante en las poblaciones africanas.
Los pacientes, generalmente asintomáticos, son diagnosticados durante exámenes de rutina. Cuando esta forma de talasemia está presente, las manifestaciones clínicas son anemia y una esplenomegalia moderada. En todos los casos, los hallazgos hematológicos revelan microcitosis e hipocromia. El frotis de sangre muestra anisocitosis y hematíes en diana. Algunos de los hematíes muestran inclusiones de aspecto cristalino con bordes rectos y paralelos que corresponden a precipitados de HbC. Las transfusiones de sangre son necesarias solo en raras ocasiones.
Los pacientes con HbC – BT son heterocigotos para la hemoglobina C y la beta-talasemia.
Revisores expertos
- Pr Renzo GALANELLO
- Dr R ORIGA
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19176&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=C—beta-talasemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemoglobina-C—beta-talasemia–C—beta-talasemia-&title=Hemoglobina-C—beta-talasemia–C—beta-talasemia-&search=Disease_Search_Simple
