Según Medical Xpress, se ha estudiado una nueva terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Se ha demostrado que este tratamiento, SRP-9001, administra micro-distrofina y mejora las mediciones funcionales. A partir de ahora, los investigadores creen que esta terapia es mejor que el estándar de atención actual.
Acerca de la distrofia muscular de Duchenne
La DMD es una de las nueve formas de distrofia muscular y se caracteriza por debilidad muscular progresiva. Ocurre cuando el cuerpo no puede producir distrofina, lo que se debe a una mutación recesiva ligada al cromosoma X. Los síntomas se manifestarán dentro de los primeros seis años de vida, e incluyen caídas frecuentes, fatiga, dificultad con las habilidades motoras, dificultades de aprendizaje, problemas con las posiciones para caminar y moverse, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis que progresa en todo el cuerpo, y eventualmente enfermedad cardíaca e insuficiencia respiratoria. Los médicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar esta afección, que incluyen EMG, biopsias musculares, CPK y pruebas genéticas. Después de obtener un diagnóstico, el tratamiento tiene como objetivo retrasar la progresión y controlar los síntomas. Esto incluye esteroides, medicina para el corazón, respiración asistida, tratamiento con aminoácidos, medicamentos para el asma, suplementos como creatina y terapia física y ocupacional.
Sobre SRP-9001
SRP-9001 es una terapia génica que ve el suministro sistémico de micro-distrofina a los núcleos de las células. Se estudió en un ensayo clínico en pacientes de entre cuatro y siete años. Fueron tratados con una dosis de SRP-9001, administrada por infusión. Si bien hubo eventos relacionados con el tratamiento, fueron de gravedad leve a moderada; El evento más común fue el vómito.
12 semanas después de la dosificación, los investigadores realizaron biopsias musculares y descubrieron que el 81,2% de las fibras musculares eran micro-distrofina de expresión. A este resultado positivo se unieron mejoras en la Evaluación Ambulatoria de North Star (NSAA). Los participantes también vieron una reducción en los niveles de creatina quinasa y mejoras en otras pruebas funcionales, como subir escaleras, sentarse y pararse.
Este estudio aún está en curso y se espera que finalice en marzo de 2021. Los investigadores esperan que los resultados positivos continúen, ya que SRP-9001 mejoraría el estándar actual de atención y la vida de las personas con DMD.
Kendall Mason
