Historia de BioPharma Dive, la compañía farmacéutica Sarepta Therapeutics está impulsando sus planes para desarrollar una terapia génica para la distrofia muscular de cinturas (LGMD). La compañía ha publicado recientemente más datos que sugieren que su terapia experimental SRPT-9003 está teniendo un impacto beneficioso en los pacientes. Si bien aún no está claro qué impacto tan grande podría tener realmente la terapia, los hallazgos hasta ahora siguen siendo alentadores.
Acerca de la distrofia muscular de cinturas
La distrofia muscular de cinturas (LGMD), es un grupo de distrofias musculares que se caracterizan más por la atrofia muscular progresiva que afecta más prominentemente los músculos de los hombros y las caderas. La causa genética precisa del trastorno varía según el subtipo, pero el resultado final es el mismo: los músculos no pueden formar ciertas proteínas que son necesarias para la función muscular normal. Los síntomas pueden incluir fibras musculares de gran tamaño, debilidad muscular respiratoria, facial y en miembros superiores, dolor / molestias en la parte baja de la espalda y palpitaciones. La tasa de progresión de la enfermedad varía entre casos individuales. El inicio es generalmente entre las edades de 10 a 30 años. No existen terapias modificadoras de la enfermedad; el manejo generalmente consiste en fisioterapia, terapia ocupacional, respiratoria y del habla. Aunque no siempre es fatal, la debilidad muscular cardíaca y respiratoria puede ser mortal.
Una causa para el optimismo
Seis pacientes han recibido SRPT-9003 hasta ahora, y tres de ellos han sido monitoreados durante un año o más. Todos los pacientes están produciendo cantidades significativas de una proteína que normalmente es deficiente en pacientes, y el nivel de dosis más alto tiene un mayor impacto. Los tres pacientes que fueron tratados primero también han visto mejoras en su movilidad cuando durante el curso normal de la enfermedad deberían experimentar una disminución.
La compañía espera desarrollar seis terapias genéticas diferentes para seis variantes distintas de la distrofia muscular de cinturas y también está trabajando en una para la distrofia muscular de Duchenne. SRPT-9003 es para la forma tipo 2E del trastorno. El perfil de seguridad hasta ahora parece razonable, con un paciente experimentando un rápido aumento de las enzimas hepáticas y otro lidiando con náuseas y vómitos severos. Ambos pacientes se recuperaron por completo.
Aunque esta terapia todavía tiene un largo camino por recorrer antes de la maduración, su éxito continuo debería ser un signo de esperanza para la comunidad de distrofia muscular de cinturas y las extremidades.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/06/17/data-gives-hope-limb-girdle-muscular-dystrophy/
