Historia de EurekAlert!, un estudio internacional reciente está utilizando datos de 45 pacientes para describir un nuevo trastorno genético raro en su mayoría desconocido. Los investigadores recomiendan que la enfermedad se denomine síndrome TRAF7, nombrando el trastorno después del gen que parece causar la enfermedad cuando muta. El resumen del estudio original, publicado por primera vez en la revista médica Genetics in Medicine, se puede encontrar aquí.
Abriendo nuevos caminos
Este estudio es uno de los primeros intentos de describir el síndrome TRAF7. Solo se ha publicado un estudio previo sobre este trastorno, una descripción temprana basada en los hallazgos de siete pacientes. Los autores de este estudio incluyeron un equipo de la Universidad de Barcelona y el Instituto Francés de Salud e Investigación Médica, entre otros. El estudio identifica algunos de los signos y síntomas distintivos del síndrome.
Síntomas del síndrome TRAF7
Algunas de las características del síndrome TRAF7 incluyen características faciales distintivas, así como anormalidades esqueléticas que afectan el pecho, los dedos y el cuello. Los pacientes también presentan pérdida de audición, retraso en el desarrollo de habilidades motoras y cierto grado de discapacidad intelectual. Los pacientes con síndrome de TRAF7 también tienen un defecto cardíaco llamado conducto arterioso permeable.
Ductus arterioso permeable
El conducto arterioso permeable es una afección en la cual un vaso sanguíneo llamado conducto arterioso no se cierra después del nacimiento. Los síntomas aparecen generalmente en el primer año de vida cuando los pacientes no aumentan de peso a un ritmo normal y tienen dificultad para respirar normalmente. En última instancia, puede conducir a hipertensión pulmonar y falla del lado derecho del corazón. Puede aparecer en bebés nacidos prematuramente y, por lo general, puede corregirse quirúrgicamente siempre que no haya otros defectos cardíacos.
Ayudando a pacientes
Otras características que pueden aparecer en este síndrome incluyen macrocefalia, cuello acortado y párpados acortados horizontalmente. Si bien aún queda mucho por aprender sobre el síndrome de TRAF7, este estudio representa un paso necesario para comprender las características esenciales del trastorno raro y diagnosticar a los pacientes de manera más rápida y efectiva. Aunque solo se ha diagnosticado a un número muy pequeño de pacientes, esta investigación temprana es crítica para mejorar la vida de los pacientes e identificar tratamientos e intervenciones.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/06/09/study-describes-new-rare-disease-traf7-syndrome/
