Desafortunadamente, muchas personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de experimentar complicaciones del sistema nervioso central que pueden reducir la calidad de vida. Pero lo que es más importante, las complicaciones como un derrame cerebral, infartos cerebrales silenciosos (pequeñas áreas de tejido cerebral muerto) y el deterioro cognitivo pueden ser extremadamente peligrosos para su salud. Recientemente, la Sociedad Estadounidense de Hematología (ASH) publicó una serie de 19 recomendaciones sobre el tratamiento de estas complicaciones. Consulte el conjunto completo de pautas clínicas y otras recomendaciones dentro de Blood Advances.
Anemia drepanocítica
La enfermedad de células falciformes representa un grupo de trastornos causados por mutaciones del gen HBB. Diferentes mutaciones en el gen HBB crearon versiones variadas de beta-globina, parte de las proteínas que forman la hemoglobina. Una de estas mutaciones crea un tipo de beta-gloging llamado hemoglobina S. En las personas con enfermedad de células falciformes, la hemoglobina S se hace cargo de una de las 4 subunidades proteicas de la hemoglobina. Estas moléculas de hemoglobina anormales luego deforman los glóbulos rojos en forma de media luna (hoz). Como resultado, las células sanguíneas mueren rápidamente o se atascan en otros vasos sanguíneos.
Existen muchos subconjuntos de anemia falciforme, como la talasemia falciforme beta-cero y la anemia falciforme. Los síntomas y la aparición de los síntomas varían. Sin embargo, a menudo incluyen:
Infecciones frecuentes
Anemia (un recuento bajo de glóbulos rojos)
Fatiga
Dificultad para respirar
Desarrollo anormal o retrasado
Ictericia
Hipertensión
Dolor
Daño de órganos y tejidos
Hipertensión pulmonar
Nuevas pautas clínicas de ASH
Para garantizar que los pacientes reciban el más alto nivel de atención, la ASH creó nuevas pautas clínicas para prevenir, diagnosticar y tratar las complicaciones relacionadas con el sistema nervioso central en pacientes con anemia falciforme. Las recomendaciones también están diseñadas para crear estándares de atención coherentes que pueden implementarse a gran escala. Algunas de las recomendaciones incluyen:
Para prevenir el accidente cerebrovascular, los niños entre las edades de 2 y 16 años que tienen talasemia de HbSS o HbSβ0 deben recibir un examen de ultrasonido doppler transcraneal (examen de TCD) cada año. Si su velocidad de sangre es anormal (más de 200 cm / s), entonces el niño debe recibir una transfusión de sangre al menos una vez al mes durante un año.
Sin embargo, esto depende de si el tratamiento es accesible o no en un área de ingresos medios bajos o altos.
Los adultos y los niños con enfermedad de células falciformes deben recibir transfusiones de sangre dentro de las 2 horas de haber experimentado problemas neurológicos.
Los niños con talasemia HbSS o HbSβ0 deben recibir al menos 1 MRI para verificar la presencia de infartos cerebrales silenciosos.
Los padres y los médicos deben observar cuidadosamente a los niños para detectar cualquier signo temprano de retraso en el desarrollo o cognitivo. Si surge alguna inquietud, como problemas de comportamiento, problemas en la escuela o hiperactividad, los niños (y sus familias) deben ser remitidos a un psicólogo o PCP.
Para leer la lista completa de recomendaciones, dirígete a Blood Advances.
Las limitaciones de las pautas de tratamiento de la enfermedad de células falciformes
En última instancia, las pautas de ASH ayudarán a los médicos con la detección temprana, el diagnóstico y el tratamiento de posibles complicaciones derivadas de la enfermedad de células falciformes. Sin embargo, estas pautas tienen algunas limitaciones.
Primero, las áreas de ingresos bajos o medios pueden no tener médicos con un alto nivel de experiencia. Por ejemplo, el Dr. DeBraun habló sobre cómo tratar a los niños es difícil en áreas como África occidental, donde los médicos pueden no tener los recursos o la capacitación disponibles.
Luego, el costo es un factor en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de células falciformes. Estas pautas podrían implementarse potencialmente en una escala más amplia, creando un estándar de atención más coherente. Sin embargo, si los pacientes y sus familias no pueden pagar la atención médica, y mucho menos las pruebas de detección o las opciones terapéuticas, hay una gran barrera que superar.
Finalmente, estas pautas serán más efectivas si los médicos las implementan, pero también si los pacientes las entienden. La ASH recomienda que se proporcionen materiales informativos y otros recursos para educar a los pacientes sobre su condición, tratamientos y posibles complicaciones.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/06/08/new-clinical-guidelines-for-sickle-cell-disease/
