Durante la 10ª Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras y Productos Huérfanos, auspiciada por Eurodis, muchas personas abogaron por mejorar los paneles de detección de recién nacidos. En particular, estos paneles deberían incluir más pruebas para detectar trastornos genéticos como PKU o leucodistrofias. En última instancia, la detección temprana conduce a mejores resultados para el paciente y una mejor calidad de vida.
Trastornos genéticos: leucodistrofia, PKU
Leucodistrofia
La leucodistrofia es un término amplio que describe trastornos genéticos progresivos que impactan y dañan el sistema nervioso central. Las personas con leucodistrofia tienen daño o desarrollo deficiente de la vaina de mielina, la cubierta protectora del nervio. Hay 52 leucodistrofias diferentes, que incluyen:
Adrenoleucodistrofia (ALD)
Síndrome 18q
Enfermedad de Canavan
Enfermedad de refsum
Xantomatosis cerebrotendinosa (CTX)
El inicio de los síntomas ocurre en la primera infancia hasta la adolescencia. Los síntomas difieren según el subconjunto específico. Sin embargo, el síntoma más común es el empeoramiento progresivo de la salud infantil. Además, los pacientes pueden desarrollar:
Problemas de vejiga
Dificultad para respirar, oír, hablar, ver y moverse.
Convulsiones
Cambios en el comportamiento.
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética rara causada por el exceso de fenilalanina que se acumula en el cuerpo. El cuerpo no puede descomponer o expulsar este aminoácido, causando problemas de salud. El inicio de los síntomas es a los pocos meses de nacer. Los síntomas incluyen:
Hiperactividad
Retrasos intelectuales y del desarrollo
Convulsiones
Erupciones cutáneas frecuentes
Poca resistencia ósea
Microcefalia
Discusiones de la conferencia
Una historia de detección de trastornos genéticos
En las décadas de 1960 y 1970, los médicos descubrieron que la PKU podía tratarse con una dieta baja en fenilalanina. Por lo tanto, el campo médico implementó exámenes de detección de recién nacidos más extendidos.
En aquellos días, las pruebas de PKU eran las siguientes:
Tomando una muestra de sangre del talón de un recién nacido
Enviar la sangre al laboratorio
Prueba de sangre
Ahora, el proceso es algo más simplificado: una prueba de espectrometría de masas en tándem utilizada por primera vez en la década de 1990. Puede probar y detectar hasta 50 trastornos genéticos separados.
En el futuro, los investigadores están considerando la posibilidad de secuenciar el genoma para los exámenes de detección de recién nacidos, lo que podría evaluar hasta 884 trastornos.
Pensamientos de la conferencia
Durante la conferencia, los grupos discutieron una «carta del paciente» de detección de recién nacidos que evaluaría más exhaustivamente los recién nacidos para detectar trastornos genéticos. Según Nick Meade de Genetic Alliance UK, esto es importante porque:
«Un niño nacido con una condición rara tratable … puede identificarse rápidamente; La atención, el apoyo y el tratamiento adecuados pueden comenzar tan pronto como sea necesario para minimizar el impacto».
En resumen, la detección temprana conduce a un tratamiento mejor, más rápido y más efectivo. También permite a los padres y las familias educarse sobre el trastorno genético específico. Finalmente, los paneles de selección permiten a los padres tomar decisiones sobre la reproducción futura.
Actualmente, la detección de trastornos genéticos en Europa es muy deficiente en algunas áreas. También es inconsistente en varios países:
Sin detección de trastornos genéticos: Albania.
Detección de 1-2 trastornos genéticos: Moldavia, Letonia, Bielorrusia, Croacia, Polonia, Rumania, Eslovenia, Ucrania.
Evaluación de recién nacidos para más de 20 trastornos genéticos: Hungría, Macedonia del Norte, Portugal, España, Austria, Islandia, Eslovaquia, Suecia.
Las limitaciones de la detección de trastornos genéticos
Si bien la evaluación del recién nacido es beneficiosa, existen algunas limitaciones potenciales. Primero, los padres que reciben un falso positivo pueden experimentar ansiedad severa. Además, esta ansiedad puede extenderse a aquellos con resultados no concluyentes. Aunque las pruebas de diagnóstico son útiles para detectar trastornos genéticos, no siempre son precisas.
A continuación, estas evaluaciones de recién nacidos pueden presentar un problema ético. Después de todo, los recién nacidos no pueden dar su consentimiento para hacerse la prueba. Esto plantea la pregunta: ¿están los padres tomando la decisión correcta para evaluar estas condiciones, o deberían esperar hasta que sus hijos sean mayores?
Finalmente, ciertos trastornos genéticos vienen con estigma. Esto perjudica a la familia y al niño. Además, los médicos pueden diagnosticar en exceso ciertas afecciones, ya sea para evitar el estigma de otras afecciones o si el trastorno está en un espectro.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/06/02/more-newborn-screenings-needed-for-genetic-disorders/
