Lupus, esquizofrenia y síndrome de Sjögren
Esquizofrenia
La esquizofrenia es una enfermedad mental que afecta el comportamiento, las emociones y los pensamientos. El inicio de los síntomas generalmente comienza en la adolescencia tardía de alguien hasta los 30 años. Tiende a ser mucho más grave en los hombres, y también a menudo emerge antes. Los factores de riesgo de desarrollar esquizofrenia incluyen genética, ambiente y estructura cerebral.
Los síntomas incluyen:
Cambios en la audición, el olfato, el tacto, el gusto y la visión.
Una desconexión de la realidad.
Alucinaciones auditivas y visuales.
Paranoia o delirios
Un afecto plano
Depresión, pérdida de placer o motivación reducida.
Dificultad para concentrarse, concentrarse o prestar atención
Pérdida de memoria
Dificultad para procesar
Lupus
El lupus es un trastorno autoinmune en el que el cuerpo ataca por error los tejidos y órganos corporales, incluidos los pulmones, el corazón, el cerebro, los riñones, las articulaciones, la piel e incluso las células sanguíneas. Las mujeres son 9 veces más propensas a desarrollar lupus que los hombres. Otros factores de riesgo incluyen ser afroamericano, asiático-americano o hispano; tener entre 15 y 45 años de edad; y medicamentos. Los síntomas del lupus incluyen una erupción en forma de mariposa en la cara, dolor en las articulaciones, fiebre, fatiga, fenómeno de Raynaud, dolor en el pecho, pérdida de memoria y empeoramiento de las lesiones cutáneas.
Síndrome de Sjögren
El síndrome de Sjögren lleva el nombre de un oftalmólogo sueco que vio una conexión entre los ojos secos y la artritis crónica. Este trastorno autoinmune afecta a 10 veces más mujeres que hombres, y los síntomas generalmente ocurren entre las edades de 45 y 55 años. El sistema inmune del cuerpo ataca por error cualquier glándula que produce humedad, como las glándulas salivales o las glándulas lagrimales (estas producen lágrimas).
El síndrome de Sjögren puede ser primario (en personas sin otras enfermedades reumáticas) o secundario (en aquellos con otra enfermedad reumática como lupus o artritis reumatoide). Los síntomas incluyen reflujo ácido, fatiga, rigidez y dolor en las articulaciones, cambios en el gusto y el olfato, gingivitis, ojos irritados o dolorosos, infecciones oculares, glándulas inflamadas y conductos nasales secos, boca, labios, garganta, vagina y piel.
La investigación
Durante años, los investigadores cuestionaron por qué ciertas enfermedades o trastornos afectaron a un sexo biológico más que al otro. Resulta que la respuesta podría ser genes. Pero curiosamente, algunos genes son «espadas de doble filo». Básicamente, pueden proteger contra ciertas condiciones al tiempo que aumentan el riesgo de desarrollar otras.
Por ejemplo, alguien con un alelo mutado para la anemia de células falciformes está en mejores condiciones para combatir la malaria. Pero tener dos copias del alelo hace que alguien tenga un trastorno sanguíneo grave que produce glóbulos rojos deformes.
Steven McCarroll, director de Neurobiología Genómica en el Broad Institute, quería examinar la conexión genética entre el lupus, la esquizofrenia y el síndrome de Sjögren. El gen C4 parece cambiar la forma en que los hombres y las mujeres desarrollan estas condiciones. Normalmente, el gen C4 crea la proteína del componente 4 del complemento que ayuda a eliminar los desechos celulares (el interior de las células rotas o dañadas) del cuerpo. Sin embargo, las personas con menos C4 ven que su sistema inmunitario ataca esos desechos, pensando que es un invasor extranjero.
Entendiendo C4
McCarroll y su equipo de investigación comenzaron su investigación analizando:
Datos de polimorfismo de un solo nucleótido de 6,700 pacientes con lupus
Genomas de 1.265 personas
Plasma sanguíneo de 1,844 personas
Niveles de C4 en el líquido cefalorraquídeo de 589 pacientes
11,500 controles.
Las personas que tenían más del gen C4 tenían 7 veces menos probabilidades de desarrollar lupus y 16 veces menos probabilidades de desarrollar el síndrome de Sjögren. ¿Pero recuerdas esa espada de doble filo? Bueno, el aumento de las copias de C4 también aumentó el riesgo de esquizofrenia en 1.6x.
¡Pero esto da una idea de algunas diferencias biológicas! Las mujeres entre las edades de 20 y 50 tenían menos proteína C4 que los hombres; También tienen más probabilidades de desarrollar lupus o síndrome de Sjögren, especialmente a medida que disminuyen los niveles de proteína. Sin embargo, los hombres tienen los niveles más altos de C4 en sus 20 años. Eso es normalmente cuando la esquizofrenia comienza a presentarse.
Sin embargo, los investigadores aclaran que el gen C4 no es la única razón para las diferencias biológicas o las diferencias en la presentación de la enfermedad. Las hormonas, el comportamiento y el entorno también pueden desempeñar un papel. Pero reconocer que C4 desempeña algún papel podría ayudar a los investigadores y médicos a desarrollar tratamientos mejores y más específicos.
