Sinónimos: Blefaroespasmo primario
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El blefaroespasmo esencial benigno (BEB) es una distonía cerebral focal y funcional caracterizada por un parpadeo excesivo involuntario que puede conducir, en casos graves, a una ceguera funcional por la imposibilidad de reabrir los ojos a voluntad.
Su prevalencia se estima en aproximadamente 1/33.000. El BEB es más frecuente en mujeres (2/3 de los casos).
El BEB generalmente se manifiesta al final de la edad adulta (50-70 años de edad) y empieza gradualmente con un parpadeo frecuente, irritación ocular, y/o fotofobia. A medida que la enfermedad progresa, el parpadeo es más frecuente y los espasmos involuntarios pueden intensificarse hasta el punto de que, cuando ocurren, los párpados permanecen cerrados fuertemente durante varias horas seguidas y los pacientes pasan a ser funcionalmente ciegos. Las primeras tareas afectadas por el BEB son ver la televisión y la lectura, después la conducción y caminar en el exterior. Finalmente, los paciente pueden herirse ellos mismos en casa y pueden producirse caídas. En las etapas tempranas, el BEB puede darse sólo con factores estresores precipitantes específicos, como luces brillantes, fatiga, y tensión emocional. Los espasmos desaparecen durante el sueño. La concentración en una tarea específica (canción, silbido) puede reducir la frecuencia de los espasmos. El síndrome de ojo seco está asociado frecuentemente al BEB. En raras ocasiones, el blefaroespasmo puede estar asociado a la distonía oromandibular (síndrome de Meige; consulte este término).
Su etiología permanece desconocida, aunque la disfunción del ganglio basal parece jugar un papel en la etiopatogenia de la enfermedad.
El diagnóstico es clínico, basado en la entrevista clínica y la exploración física. No se requiere RM cerebral o TC.
El diagnóstico diferencial incluye: espasmo hemifacial, distonía oromandibular (consulte estos términos), otras distonías faciales (entropión espasmódico, espasmos palpebrales unilaterales), tic facial o palpebral, apraxia de la apertura palpebral, blefaritis, alergias oculares, y blefaroespasmo debido a una patología de la superficie ocular.
La mayoría de los casos de BEB son esporádicos.
El tratamiento se basa en inyecciones de toxina neurobotulínica A. En algunos casos, puede proponerse cirugía (miectomía orbicular o suspensión frontal).
El BEB no pone en riesgo la vida. Suele ser estable; puede mejorar excepcionalmente pero también puede empeorar, en duración, frecuencia, y/o extenderse a otros músculos. Los espasmos pueden intensificarse hasta tal punto que, cuando se producen, el paciente es funcionalmente ciego.
Revisores expertos
- Pr Brigitte GIRARD
Última actualización: Diciembre 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12513&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Blefaroespasmo-esencial-benigno&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Blefaroespasmo-esencial-benigno&title=Blefaroespasmo-esencial-benigno&search=Disease_Search_Simple
