Sinónimos: BLC
Condrodisplasia letal tipo Blomstrand
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La condroplasia letal tipo Blomstrand (BLC) (OMIM215045) es un trastorno poco frecuente, se hereda de forma recesiva y se caracteriza por una letalidad temprana elevada, una maduración precoz de los huesos y una diferenciación acelerada de los condrocitos. Los niños con BLC suelen nacer prematuramente y mueren al poco de nacer.
Se presenta como un síndrome dismórfico severo, caracterizado por la presencia de unas extremidades muy cortas. Los estudios radiológicos revelan una hiperdensidad de todo el esqueleto y una osificación claramente avanzada. El diagnóstico se puede hacer tan pronto como a las 12-13 semanas de gestación por ecografía transvaginal. La BLC se asocia con la mutación que provoca pérdida de función del gen codificante para el receptor PTH/PTHrP (PTHR1).
Revisores expertos
- Dr Harald JÜPPNER
- Dr Caroline SILVE
Última actualización: Enero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10665&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=BLC&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Condrodisplasia-tipo-Blomstrand–BLC-&title=Condrodisplasia-tipo-Blomstrand–BLC-&search=Disease_Search_Simple
