Sinónimos: Pneumoblastoma
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Multigénico/multifactorial
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El blastoma pulmonar (BP) es una neoplasia pulmonar bifásica primaria que pertenece al grupo de los carcinomas sarcomatoides de pulmón (SLCs; ver término). El tumor presenta tanto un componente epitelial bien diferenciado, que muestra una arquitectura tubular similar a un pulmón fetal normal, como un estroma mesenquimal indiferenciado con una configuración denominada »blastema-like» que se asemeja a un pulmón embrionario.
El BP es un tumor raro que representa menos del 0,25% de todos los tumores primarios malignos de pulmón, con tan solo unos 350 casos descritos hasta la fecha. El BP ocurre casi exclusivamente en adultos con un pico de incidencia en la cuarta década de vida (más precoz que en otras formas de SLC), tiene un marcado predominio femenino (70% de los casos) y una asociación frecuente con el tabaquismo.
Los pacientes sintomáticos presentan signos respiratorios inespecíficos (tos, hemoptisis y dolor torácico). Otros síntomas pueden incluir: disnea, fiebre, pérdida de peso y neumonía recurrente. Sin embargo, hasta en un 40% de los pacientes puede establecerse el diagnóstico antes de presentar síntomas, tras realizar una radiografía torácica por otra causa. Los BPs son, por lo general, tumores solitarios bien delimitados (tamaño promedio 10 cm.), con rasgos quísticos y necróticos, y suelen estar localizados en el tejido pulmonar periférico. Las localizaciones comunes de metástasis son el cerebro, los ganglios linfáticos y el hígado.
Se conoce poco sobre la patogénesis y la histogénesis del BP. Los estudios moleculares indican que los componentes mesenquimal y epitelial se derivan de una única célula precursora. En ciertos tumores BP pueden identificarse mutaciones en varios genes (incluyendo TP53, CTNNB1 y EGFR).
Los laboratorios clínicos y los estudios de imagen no son específicos y el diagnóstico definitivo de BP precisa de la identificación de los componentes mesenquimal y epitelial del tumor, mediante estudios histológicos en la muestra tumoral resecada. La broncoscopia y la biopsia con aguja fina son útiles para el diagnóstico en algunos casos.
El diagnóstico diferencial debe incluir otras formas de SLC (carcinoma pleomórfico, carcinoma de células fusiformes, carcinoma de células gigantes, carcinosarcoma y adenocarcinoma (en particular adenocarcinoma fetal); consulte estos términos). El BP debe distinguirse igualmente del blastoma pleuropulmonar, un tipo de tumor infantil.
En muchos casos, inicialmente se piensa que el tumor es un carcinoma broncogénico. Una resección quirúrgica completa con disección de los ganglios linfáticos mediastínicos es precisa tanto para el diagnóstico como para la terapia. El tratamiento adyuvante, que consiste generalmente en radioterapia, ha sido documentado en pocos casos, tras una resección incompleta, o en pacientes con afectación mediastínica N2. En tumores no resecables, los esquemas de quimioterapia pueden basarse en protocolos usados para sarcomas, incluyendo doxorrubicina e ifosfamida.
El BP es un tumor agresivo y su pronóstico ha sido descrito históricamente como pobre: la tasa de supervivencia a 5 años para pacientes en estadio 1 de la enfermedad está en torno al 30%. En estudios más recientes, la supervivencia – ajustada por estadio – es mejor que para el cáncer de pulmón no microcítico, en especial en los casos con resección completa. Son frecuentes las recurrencias (30-40% de pacientes) y las metástasis.
Revisores expertos
- Pr Nicolas GIRARD
Última actualización: Noviembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10845&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Blastoma-pulmonar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Blastoma-pulmonar&title=Blastoma-pulmonar&search=Disease_Search_Simple
