Como se informó en Dravet Syndrome News, en un nuevo estudio, los investigadores crearon un sistema de inteligencia artificial que podría diagnosticar afecciones epilépticas más rápida y fácilmente que los sistemas existentes. La epilepsia es un término general para una gran cantidad de afecciones que causan convulsiones. Debido a que se compone de muchas condiciones diferentes, también hay muchas causas diferentes. Comprender la condición subyacente específica de las convulsiones es vital para encontrar el tratamiento adecuado para un paciente determinado. Los investigadores ejecutaron sus sistemas de IA en un paciente que vivía con el síndrome de Dravet, un trastorno raro, para probar y demostrar las capacidades de su tecnología para diagnosticar correctamente las enfermedades epilépticas.
Esfuerzos para distinguir entre afecciones epilépticas
En 2017, la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) se propuso clasificar claramente las enfermedades y creó un conjunto integral de pautas para los tipos de epilepsia. Para hacer tales pautas, reunieron datos sobre las causas de las convulsiones y la presencia de otros síntomas, así como las correlaciones comunes con otras afecciones médicas, incluidos los trastornos psiquiátricos. Para encontrar esta información sobre las muchas afecciones comunes y poco comunes que causan convulsiones, debe haber una recopilación de información sobre los muchos pacientes con toda esta información y los detalles de su enfermedad. Tenían que encontrar pacientes y sus historias clínicas, como el tipo y la duración de las convulsiones, los factores desencadenantes, la edad de inicio, las pruebas genéticas y cualquier otra experiencia única. Este trabajo para crear límites claros entre el trastorno específico es necesario antes de que el diagnóstico sea posible. Los investigadores de este estudio han creado una inteligencia artificial para utilizar esta información para proporcionar un diagnóstico.
Cómo pacientes con diagnóstico de IA
Su programa conecta los datos de un paciente no diagnosticado en su sistema para encontrar qué condiciones son posibles y cuáles son más probables.
«Si el único tipo de ataque es un espasmo epiléptico y el primer ataque ocurre cuando el paciente es menor de 1.5 años, consideraremos la posibilidad de que el paciente tenga el síndrome de West». Para otro ejemplo, una convulsión de inicio en la primera infancia con convulsión mioclónica-atónica debe considerarse síndrome de Doose «.
A medida que incluyen más facetas y síntomas, completan la imagen completa de las condiciones que pueden no tener una recopilación de datos consistente. Esto significa que su tecnología no solo ayuda a los pacientes a recibir diagnósticos, sino que también mejora el sistema a medida que diagnostica nuevos pacientes.
Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet solo recibió una categoría de enfermedad distinta en 1978, y aún se necesita reunir mucha información. Es conocido por la epilepsia mioclónica severa en la infancia, que puede ser peligrosa si duran más de 10 minutos, solo se encuentran en un lado del cuerpo o se activan con agua tibia antes de un año de edad.
El equipo usó a un hombre adolescente que se sospechaba que tenía el síndrome de Dravet cuando tenía 10 años debido a las convulsiones que había sufrido casi toda su vida. Recopilaron información exhaustiva sobre su condición y el cronograma del inicio para eliminar muchas posibles condiciones.
Utilizaron esta enfermedad rara para mostrar cómo un diagnóstico temprano puede permitir a los médicos tratarla antes de que cause más daño. Para el síndrome de Dravet, señalan que los pacientes corren el riesgo de retraso del habla y psicomotor cuando no se abordan.
Limitaciones
Los creadores del estudio reconocen que la tecnología debe mantenerse y actualizarse continuamente, incluso una vez que haya terminado. Tampoco es necesariamente concluyente como una secuenciación genética completa; más bien, reduce en uno las posibilidades que deberían seguirse con más pruebas.
El sistema es emocionante para los miembros de la comunidad de epilepsia rara. Recibir un diagnóstico es vital para obtener acceso a los tratamientos y para avanzar en la investigación. Al encontrar una forma más efectiva de definir y diagnosticar afecciones de epilepsia, los investigadores se están acercando a brindarles a esos pacientes los tratamientos que necesitan cuando los necesitan.
Sunniva Bean
Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/18/ai-system-speed-up-diagnosis-dravet-syndrome/
