Maxwell y Riley Freed son gemelos que acaban de celebrar su tercer cumpleaños. Maxwell tiene una enfermedad rara llamada SLC6A1. Lamentablemente, este fue un cumpleaños notable porque a los 3 años, Maxwell probablemente comenzará a desarrollar ataques epilépticos graves.
Actualmente no hay tratamiento para su condición. Pero eso no significa que la gente no haya estado trabajando duro para descubrir uno.
El problema es que mucha investigación se ha detenido durante la pandemia. Los laboratorios han cerrado sus puertas, e incluso los que están abiertos están luchando para obtener los recursos que necesitan, como los ratones para las pruebas.
Maxwell iba a comenzar un tratamiento experimental este año. Ahora, sus padres están preocupados de que no suceda. Solo hay 50 personas conocidas con la enfermedad, por lo que la financiación no es exactamente una prioridad. La familia ha realizado gran parte de la recaudación de fondos para la investigación ellos mismos. Esta carga ahora ha sido exponencial. La familia Freed necesita recaudar 5,5 millones más de dólares y su próximo evento para recaudar fondos, un torneo de golf, ha sido cancelado. No pueden recuperar su dinero de los laboratorios que han pagado, y no pueden mudarse a un laboratorio privado, ya que es mucho más caro.
Lamentablemente, Maxwell y su familia no son los únicos pacientes afectados por la pandemia.
La investigación en todo el mundo, en todas las áreas de atención médica, se ha detenido, ralentizado, pospuesto o cambiado su enfoque a la investigación del coronavirus. La investigación de enfermedades raras se ha visto especialmente afectada.
El grado
Los voluntarios humanos para los ensayos clínicos en general han disminuido en un 65%. 2,042 ensayos clínicos del NIH han sido «suspendidos».
El NIH también ha comenzado a minimizar su personal y ha detenido algunas subvenciones. La decisión de cerrar sus laboratorios no es realmente suya, sino que está controlada por los gobernadores estatales o las políticas universitarias. Desafortunadamente, cuando se realiza la llamada, la reapertura tampoco será un proceso rápido. Será necesario revisar el equipo, los animales, los cultivos celulares, y restaurar los suministros.
La subvención que financia la investigación SLCA1 hasta ahora no se ha visto afectada, pero la investigación SLC6A1 se basa en ratones que obtienen de China. Esta operación ha sido detenida. Además, el laboratorio de investigación de Vanderbilt que realiza el estudio ha cerrado.
La investigación de Neurofibromatosis 2 (NF2) también se ha cerrado, y como los tumores causados por la enfermedad pueden ser fatales, la madre Nicole Hendwood dice: «El costo de esto es la vida de los niños».
NF2 BioSolutions estaba financiando la investigación de terapia génica para la afección. Las órdenes de cierre han detenido la investigación. Hendwood explica que cada día cuenta en términos de ayudar a su hijo.
Costo
El costo siempre ha sido una carga enorme para los pacientes raros, pero ahora es especialmente frecuente. La pandemia ha obligado a detener muchos de los esfuerzos de recaudación de fondos. Cuando los tratamientos cuestan millones de dólares, esta parada es aterradora. Los Freed han recaudado más de 1 millón para la investigación SLCA1. Se estima que las terapias genéticas podrían costar 1 millón por paciente.
Rich Horgan, parte de Cure Rare Disease (CRD), también analiza el costo. El hermano de Rich tiene distrofia muscular de Duchenne (DMD). Pudieron trasladar un proyecto de investigación de Yale justo antes de que se promulgaran las órdenes de quedarse en casa. Ahora la investigación continúa en un laboratorio privado. Pero tres de los eventos de recaudación de fondos planificados tuvieron que posponerse recientemente, lo que plantea dudas sobre cómo se recaudará el último millón. Horgan ha solicitado el Plan de protección de cheques de pago como una posible vía. CRD también ha comenzado a hacer torneos de juegos en línea como una forma de caridad. En realidad, era un plan perfecto, ya que muchos de sus raros pacientes pueden participar en los juegos, independientemente de los niveles de habilidad individuales.
«¿Cómo se recaudan fondos cuando todo el país necesita un GoFundMe?»
Estas familias ciertamente no se dan por vencidas. La batalla puede haberse vuelto más difícil, pero los corazones son resistentes.
Trudy Horsting
Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/15/rare-disease-research-been-affected-pandemic-slc6a1/
