Sinónimos: Beta-talasemia con cuerpos de inclusión
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La beta-talasemia dominante es una forma de BT (ver este término) que se acompaña de anemia moderada o intensa.
La prevalencia de esta forma se desconoce.
En estos pacientes la anemia se acompaña de ictericia y esplenomegalia.
Obedece a mutaciones muy poco frecuentes en el gen HBB de la beta-globina que generan la síntesis de variantes de la beta globina muy inestables (Hb hiper-inestable) que precipitan en los propios eritroblastos dando lugar a eritropoyesis ineficaz.
La Hb hiper-inestable se debe sospecharse en aquellos pacientes con BTI (ver este término) con ambos padres hematológicamente normales (mutaciones de novo), o en familias con BTI y patrón de transmisión autosómico dominante. El diagnóstico se basa en la secuenciación del gen de la beta-globina.
Revisores expertos
- Pr Renzo GALANELLO
- Dr R ORIGA
Última actualización: Mayo 2011
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19173&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-talasemia-con-cuerpos-de-inclusi-n&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-talasemia-dominante–Beta-talasemia-con-cuerpos-de-inclusi-n-&title=Beta-talasemia-dominante–Beta-talasemia-con-cuerpos-de-inclusi-n-&search=Disease_Search_Simple
