Angelman Syndrome News, los investigadores utilizaron modelos de ratas del síndrome de Angelman para probar la edición de genes como una terapia potencial. Descubrieron que la tecnología CRISPR eliminaba el gen UBE3A defectuoso. Sin embargo, las ratas que carecen de UBE3A mostraron rasgos similares a los de UBE3A defectuoso.
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogénico raro que afecta el sistema nervioso. Debido a su conexión con problemas de desarrollo y neurológicos, la EA a menudo se diagnostica erróneamente como autismo o parálisis cerebral. El trastorno es causado por un gen UBE3A defectuoso en el cromosoma 15. Si bien la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares de AS, el defecto genético se hereda de la madre.
Los síntomas del síndrome de Angelman incluyen retrasos en el desarrollo (falta de gatear o hacer ruido), convulsiones y dificultad para moverse. Los síntomas adicionales incluyen habla mínima, tamaño de cabeza pequeño, movimientos rígidos, trastornos del sueño, empuje de lengua y aleteo de manos. Las personas con síndrome de Angelman a menudo son muy felices, sociales y excitables.
CRISPR y terapia génica
Investigaciones previas sobre AS utilizaron modelos de ratones. Pero estos estudios solo practicaron la eliminación parcial de UBE3A. El estudio más reciente, que utilizó modelos de ratas, buscó eliminar todo el gen UBE3A.
Para hacer esto, los investigadores usaron CRISPR. Según Live Science, CRISPR es una especie de «como un par de tijeras moleculares». Básicamente, los investigadores pueden usar la tecnología para alterar el ADN editando genes. Puede eliminar genes defectuosos, cambiar genes o incluso insertar genes funcionales para comprender y tratar mejor las enfermedades genéticas.
Los modelos de ratas con UBE3A eliminado fueron menos vocales que otras ratas. Además, tenían menos probabilidades de participar en actividades de movimiento social y escalada, y tenían más dificultades para resolver problemas. Finalmente, estos modelos de ratas tenían poca capacidad de aprendizaje y capacidades de memoria. Esto sugiere que eliminar UBE3A da como resultado los mismos resultados para el paciente, incluso en una pantalla nueva.
Como tal, la tecnología de edición de genes para tratar la EA podría centrarse más en el reemplazo de genes que en la eliminación de genes.
Jessica Lynn
Fuente: https://patientworthy.com/2020/05/07/angelman-syndrome-gene-deletion-in-rat-models/
