Un grupo de científicos ha ideado una nueva herramienta computacional (H-MAGMA) para estudiar los fundamentos genéticos de nueve trastornos cerebrales, incluyendo la identificación de nuevos genes asociados con cada trastorno. La investigación incluyó tanto condiciones psiquiátricas (esquizofrenia, autismo, depresión) como trastornos neurodegenerativos (enfermedad de Alzheimer, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple).
El estudio reveló que los genes asociados con los trastornos psiquiátricos se expresan típicamente en las primeras etapas de la vida, destacando la probabilidad de que este período temprano sea crítico en el desarrollo de las enfermedades psiquiátricas. También se descubrió que los genes asociados a los trastornos neurodegenerativos se expresan más tarde.
Al usar H-MAGMA, los científicos pudieron vincular variantes no codificantes a sus genes objetivo, un desafío que anteriormente había limitado la capacidad de derivar hipótesis biológicamente significativas de estudios de asociación de trastornos cerebrales en todo el genoma. Dada la importancia de las variantes no codificantes, y que constituyen una gran proporción de los hallazgos de asociación genómica, se buscó vincularlas a los genes con los que interactúa, utilizando un mapa de interacción de la cromatina en el cerebro humano.
En el intento de encontrar tipos celulares críticos para cada trastorno cerebral, los investigadores descubrieron que los genes asociados con los trastornos psiquiátricos se expresan en gran medida en las neuronas glutamatérgicas, mientras que los genes asociados con los trastornos neurodegenerativos se expresan en gran medida en la glía, lo que demuestra aún más la forma en que ambos grupos de trastornos difieren entre sí.
Redacción / NCYT
