Sinónimos: Déficit de beta-manosidasa lisosomal
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen
La beta-manosidosis es una enfermedad lisosomal rara que pertenece al grupo de las oligosacaridosis. Se caracteriza por la acumulación intracelular de disacáridos debido a la actividad defectuosa de la beta-manosidasa lisosomal. Ya identificada en animales, recientemente se ha observado en seres humanos. Hasta el momento, sólo se han descrito una docena de casos de esta enfermedad autosómica recesiva, y todavía es difícil atribuir síntomas a la enfermedad.
Aunque los signos clínicos son heterogéneos, parecen menos severos que en animales, e incluyen retraso mental, pérdida de capacidad auditiva, a veces síntomas neurológicos como hipotonía y convulsiones, rasgos dismórficos, e infecciones respiratorias recurrentes. El diagnóstico se puede establecer examinando la actividad de la betamanosidasa en leucocitos de sangre periférica, plasma o cultivo de fibroblastos, y demostrando la presencia anormal de disacáridos en las muestras de orina. El diagnóstico prenatal es posible. Actualmente, no existe tratamiento específico para la enfermedad.
Revisores expertos
- Pr Thierry LEVADE
Última actualización: Febrero 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=7&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Beta-manosidosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Beta-manosidosis&title=Beta-manosidosis&search=Disease_Search_Simple
