Ionis Pharmaceuticals, en asociación con Roche, ha anunciado que la inscripción se ha completado para la tercera fase de GENERATION HD1, un ensayo destinado a estudiar la seguridad y la eficacia de tominersen. 791 participantes se han inscrito en esta prueba, con sitios que abarcan 100 ubicaciones en todo el mundo. Este medicamento es un tratamiento antisentido para la enfermedad de Huntington.
Sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una condición neurológica progresiva que ve el deterioro del cerebro. Causa la pérdida de funciones mentales y físicas. Esta enfermedad es muy rara y afecta de tres a siete de cada 100,000 personas. Tiende a afectar a los de ascendencia europea, y el diagnóstico generalmente ocurre entre los 30 y los 40 años.
El gen HTT está mutado en aquellos con esta afección, y crea las instrucciones para la proteína huntingtina. Se desconoce el propósito exacto de esta proteína, pero los médicos creen que está involucrada en la salud de las neuronas. Se acumula en cadenas largas debido a la mutación y luego se unirá a las neuronas que pierden su función y mueren. Este gen se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen mutado para que un niño se vea afectado.
Los síntomas de Huntington se dividen en una de tres categorías: problemas emocionales, deterioro cognitivo o síntomas motores no controlados. La primera forma de síntomas puede manifestarse como cambios de personalidad, cambios de humor, ansiedad, depresión y comportamiento impulsivo. El deterioro cognitivo ve efectos tales como una mala toma de decisiones, olvidos y problemas con el aprendizaje y la retención de nueva información. La última categoría incluye síntomas como espasmos, encogimiento de hombros y problemas para caminar, coordinar y tragar. La corea, o movimientos incontrolados, es uno de los efectos más comunes.
Las pruebas genéticas son el método principal utilizado para diagnosticar esta enfermedad, ya que las personas generalmente son conscientes de que Huntington corre en su familia. Una vez que se obtiene un diagnóstico y comienzan los síntomas, el tratamiento es sintomático. Las drogas antipsicóticas o las drogas que agotan la dopamina se usan para suprimir la corea. Los médicos también pueden recetar antidepresivos, neurolépticos y antiepilépticos.
Sobre Tominersen
Tominersen es una terapia antisentido destinada a reducir la producción de la proteína huntingtina. Es la primera terapia de este tipo para combatir la causa subyacente de la EH.
Fue investigado previamente en la Fase 1/2, un estudio controlado con placebo de 13 semanas. Los resultados demostraron que tiene un perfil favorable de seguridad y tolerabilidad. También se mostraron reducciones en la proteína huntingtina.
Sobre la fase 3
La fase 3 es una extensión abierta del estudio GENERATION HD1. Evaluará aún más la seguridad y la eficacia de tominersen. Se administrará cada dos o cuatro meses durante 25 meses y se comparará con un placebo. Se espera su finalización en 2022.
Si este estudio es exitoso, tominersen será el primer tratamiento modificador de la enfermedad de Huntington. Tiene el potencial de mejorar la vida de muchos.
Kendall Mason
Fuente: https://patientworthy.com/2020/04/24/enrollment-completed-for-huntingtons-disease-trial/
