Sinónimos: BCIE
EHK
EI
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa de Brock
Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa
Eritrodermia ictiosiforme congénita bullosa de Brock
Hiperqueratosis epidermolítica
Ictiosis ampollosa
Ictiosis bullosa
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico dominante
- Autosómico recesivo
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
La ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico.
La prevalencia de todos los tipos de KPI se estima en 1/909.000 en Francia. La prevalencia exacta de la IE se desconoce.
Los niños presentan, al nacimiento o poco tiempo después, una eritrodermia generalizada grave, formación de ampollas, descamación leve, y erosiones cutáneas superficiales en lugares de pequeños traumatismos y zonas de flexión. Posteriormente, en general en los primeros meses de vida, se desarrollan placas hiperqueratóticas de color marrón-amarillento, a menudo asociadas a un fondo leve de eritrodermia. Con el tiempo, la hiperqueratosis empeora a medida que, por lo general, la formación de ampollas disminuye, a pesar de las recurrencias que siguen a un trauma cutáneo o durante el verano. La hiperqueratosis suele ser generalizada, pero algunos pacientes desarrollan lesiones cutáneas limitadas, especialmente en pliegues articulares, cara anterior del cuello, pared abdominal y pliegues infraglúteos. Se observa afectación palmoplantar en algunos pacientes. La piel presenta prurito y mal olor; pueden ocurrir infecciones cutáneas. Otros rasgos pueden incluir: hipohidrosis, descamación del cuero cabelludo y distrofia de las uñas. Puede observarse fallo del crecimiento en casos graves. La IE persiste en la edad adulta, con una hiperqueratosis de intensidad y extensión variables. Una variante clínica de la IE, la IE anular (AEI, ver término), muestra una distribución anular de lesiones policíclicas eritematosas, que habitualmente se desarrollan en tronco y extremidades y que tiende a resolverse.
La enfermedad está causada por mutaciones en los genes que codifican las queratinas suprabasales epidérmicas 1 (KRT1; 12q13.13) y 10 (KRT10; 17q21-q23), que alteran la formación de los filamentos intermedios de queratina en los queratinocitos suprabasales. Existe una correlación genotipo-fenotipo, con una afectación palmoplantar generalmente asociada a mutaciones en KRT1.La ubicación de la mutación puede influir en la gravedad del fenotipo.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en el examen histológico de las biopsias de lesiones cutáneas que muestran hiperqueratosis con ortoqueratosis, hipergranulosis y citólisis en el estrato espinoso superior y en las capas granulares (hiperqueratosis epidermolítica). La microscopia electrónica muestra queratinocitos suprabasales con grumos de filamentos intermedios de queratina con formas irregulares. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.
Al nacer, el diagnóstico diferencial incluye: necrólisis epidérmica tóxica, epidemólisis ampollar, incontinentia pigmenti (ver términos) o infección herpética; en estadios posteriores incluye otras KPI como IE superficial, e ictiosis histrix de Curth-Macklin (consulte estos términos).
Existen test para diagnostico prenatal.
La mayoría de casos son esporádicos. El resto son casos autosómicos dominantes, y en muy raras ocasiones autosómicos recesivos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas.
El tratamiento es sintomático. Los emolientes se usan con frecuencia, pero su eficacia es limitada. En las formas graves, los queratolíticos tópicos o la acitretina oral pueden mejorar las lesiones hiperqueratóticas, pero están asociados a efectos adversos, como fragilidad cutánea y empeoramiento de las ampollas. Los lavados antisépticos reducen la colonización bacteriana y el mal olor. Se requiere terapia antibiótica en casos de infección bacteriana.
La gravedad de la enfermedad es variable. La IE puede afectar a la calidad de vida causando un hándicap social debido al aspecto de la piel, al dolor, al prurito, al olor corporal y/o a las infecciones recurrentes. La IE puede también poner en riesgo la vida durante el periodo neonatal debido a las infecciones y/o a la deshidratación.
Revisores expertos
- Dr Nathalie JONCA
- Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
Última actualización: Diciembre 2012
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2079&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=BCIE&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Ictiosis-epidermol-tica–BCIE-&title=Ictiosis-epidermol-tica–BCIE-&search=Disease_Search_Simple
