Entre 2017 y 2019 un total de 908 niños que tienen una enfermedad minoritaria y que no estaban diagnosticados han recibido finalmente una valoración médica gracias al Centro Daniel Bravo para el diagnóstico y la investigación en enfermedades raras que abrió sus puertas hace tres años a el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Además, este centro ha logrado reorientar opciones terapéuticas que no eran adecuadas en un importante número de pacientes, gracias a un nuevo diagnóstico. Gracias a la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, Sant Joan de Déu es el hospital pediátrico que hace más estudios genéticos en España y con más variedad de mutaciones genéticas. Los pacientes estudiados han sido derivados desde hospitales catalanes, del resto de España y también de otros países.
Los diagnósticos se han conseguido mediante dos equipos NGS (Next-Generation Sequencing) capaces de secuenciar masivamente el ADN de los genomas (el 80% de las enfermedades raras son de origen genético).
El Centro Daniel Bravo también dispone de un equipo UPLC-MS (Ultra Performance Liquid Chromatography + Mass Spectrometry), un cromatógrafo de alta resolución que permite superar los cuellos de botella que significaban los HPLC clásicos (High Performance Liquid Chromatograpfhy), ya que se pueden analizar con más precisión varios metabolitos a la vez y hacerlo mucho más rápidamente.
Además, incluye un microscopio confocal de Súper-resolución STED 3X (Leica) que permite visualizaciones extremadamente aumentadas (hasta 50 nanómetros) de muestras fijadas, y también de cultivos celulares y por tanto, tejidos vivos donde se puede observar en tiempo real la actividad molecular.
El centro integra en una misma planta del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona tres laboratorios: medicina genética y molecular, bioquímica clínica y anatomía patológica, dotándolos con equipos tecnológicos muy avanzados.
La incorporación de estos equipamientos de alta tecnología ha hecho que los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu hayan podido avanzar y profundizar en el conocimiento de las mutaciones genéticas que causan algunas enfermedades raras, descubrir nuevas variantes de enfermedades ya conocidas y también mutaciones genéticas de enfermedades minoritarias que aún no habían sido diagnosticadas.
Un 9% de los niños y niñas aún no tiene diagnóstico
En la actualidad, un 9% los niños y niñas que tienen una enfermedad minoritaria no han podido ser diagnosticados.
En el Hospital Sant Joan de Déu, los profesionales tratan los síntomas que presentan estos pacientes para mejorar su calidad y esperanza de vida y, de manera paralela, los incluyen en un registro específico de enfermedades raras para poder diagnosticarlos lo más antes posible.
Los investigadores estudian en el Centro Daniel Bravo las variantes genéticas que pueden ser mutaciones patológicas en un paciente concreto sin diagnóstico.
Este es el caso de un niño de 8 años con distonía, paraparesia espástica progresiva, temblor, neuropatía axonal motora, ataxia, fatiga. El análisis del genoma mostró una variante en un gen candidato que no había sido descrita previamente en la literatura médica y científica.
Los estudios biológicos funcionales con los nuevos equipamientos orientaron hacia la confirmación de que se trataba de la mutación causante de la enfermedad, ayudando así a orientar el manejo del paciente, modificar el tratamiento para una medicación específica y el consejo genético de la familia.
