Parece una enfermedad de sangre real, pero puede afectar a todos por igual. La han padecido reyes y príncipes, pero también la sufren miles de personas sin fama ni gloria.
La hemofilia, cuyo día mundial se celebra el 17 de abril, es una enfermedad hereditaria (el 80% de los casos) y devastadora ya que la sangre no coagula.
De origen genético, está ligada a alteraciones en el cromosoma X. Mutaciones en los genes que codifican para los factores hemostáticos VIII y IX, generan respectivamente hemofilia A y B.
La hemofilia tipo A es la más común, con 75% de los casos. La tipo B “se manifiesta en aproximadamente el 20 o el 25 por ciento de los pacientes”, apunta Norma Candelaria López Santiago, del Subcomité Académico de Hematología de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Es recesiva porque, al estar ligada al cromosoma X, se manifiesta generalmente solo en hombres. La mujeres son portadoras y habitualmente no presentan síntomas.
Enfermedad hemorrágica
La hemofilia, enfermedad hemorrágica donde una de las proteínas de la coagulación es deficiente o está ausente, aun no tiene cura y su severidad depende de la proteína faltante, resalta la hematóloga universitaria.
Para su diagnostico temprano y oportuno, se debe analizar a los infantes cuya madre tenga familiares con hemofilia, ya que tienen 25% de padecerla.
Síntomas frecuentes en pacientes con hemofilia son hemorragia, hematoma o hemartrosis en rodillas, tobillos, codos y muñecas
Es frecuente que los músculos ubicados alrededor de una articulación con hemorragia, empiecen a atrofiarse y se deformen la o las articulaciones, afectando la calidad de vida.
La hemartrosis en rodillas y tobillos, al causar dolor, afecta al movimiento y el paciente puede dejar de caminar, señala la doctora Lopez Santiago.
Terapia profiláctica
Actualmente, con la aplicación de la terapia profiláctica que permite una coagulación de la sangre en niveles aceptables, los niños con hemofilia pueden tener una vida prácticamente normal.
La terapia profiláctica, explica López Santiago, consiste en dar el factor que necesite el niño antes de que tenga manifestaciones de hemorragia.
Este procedimiento, que se aplica en México desde 2006 en instituciones de salud pública, ha permitido disminuir la morbimortalidad, de modo que la esperanza de vida es similar a la de la población en general.
Prevalencia baja
Aunque la prevalencia de la hemofilia es baja, impacta duramente a la sociedad y los sistemas de salud en México, según el artículo “Hemofilia”, de Jaime García-Chávez y Abraham Majluf-Cruz, ambos del IMSS.
Para 2013, aseguran, solo 30% de los pacientes con hemofilia recibían un tratamiento óptimo. En México había entonces casi seis mil 300 casos.
Según la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), aproximadamente una de cada 10 mil personas tiene el tipo “A” y una de 50 mil el “B”. De acuerdo con estas cifras, se calcula que en el mundo hay cerca de 400 mil personas con hemofilia.
Como otras patologías, la hemofilia tiene también su día mundial: el 17 de abril. Se celebra desde 1989 y ese día fue elegido por la Federación Mundial de Hemofilia en honor a la fecha de nacimiento de su fundador, Frank Schnabel.
Schnabel padecía la enfermedad y creó la FMH para ayudar a personas con hemofilia de todo el mundo.
Con este día internacional, la FMH busca concientizar sobre la hemofilia y otros trastornos de la coagulación.
Fernando Guzmán Aguilar
Fuente: https://www.gaceta.unam.mx/hemofilia-enfermedad-hemorragica-hereditaria/
