Nueva Zelanda:
La deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) es un trastorno que puede causar comas, convulsiones y muerte, por lo que es necesario que los afectados busquen tratamiento. Arcturus Therapeutics tiene como objetivo brindar a las personas con deficiencia de OTC una opción de tratamiento con ARCT-810, su ARNm terapéutico. Recientemente ha sido aprobado para ensayos clínicos por la FDA y la Autoridad de Seguridad de Medicamentos y Dispositivos Médicos de Nueva Zelanda (Medsafe). Si estos ensayos son exitosos, los pacientes con deficiencia de OTC tendrán una nueva opción de tratamiento.
Sobre la deficiencia de OTC
La deficiencia de OTC es un trastorno del ciclo de la urea que conduce a una acumulación de amoníaco en la sangre, que se vuelve tóxica y afecta el sistema nervioso y el hígado. Existen múltiples formas de este trastorno, definidas por la gravedad de los síntomas y la edad de aparición. Una de cada 14,000 a 77,000 personas se ven afectadas por la deficiencia de OTC. Es el resultado de una mutación en el gen OTC, que es responsable de la enzima ornitina transcarbamilasa. Esta mutación se hereda en un patrón ligado a X, lo que significa que los hombres tienen más probabilidades de verse afectados que las mujeres.
Los síntomas de la forma más grave, que aparece poco después del nacimiento, incluyen letargo, pérdida de apetito, frecuencia respiratoria y temperatura corporal mal controladas, convulsiones, comas, discapacidades intelectuales o del desarrollo, y daño al hígado. La forma con un inicio posterior ve efectos como episodios de estado mental alterado, dolores de cabeza, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones.
Se realizarán análisis de sangre y orina para obtener un diagnóstico. Se puede confirmar mediante pruebas genéticas. El tratamiento está destinado a detener la acumulación de amoníaco, utilizando métodos como restricciones dietéticas y terapia de vías alternativas.
Sobre ARCT-810
ARCT-810 es un terapéutico de ARNm que se administra sistémicamente en una dosis baja. Entrega ARNm OTC a las células del hígado utilizando el sistema de administración LUNAR de Arcturus. Esto tiene el potencial de arreglar la actividad del ciclo de la urea y detener la acumulación de amoníaco, que luego detendría efectivamente los síntomas característicos. Sus datos preclínicos han permitido que la FDA le otorgue la designación de medicamento huérfano.
Los ensayos clínicos
Habrá dos estudios de este medicamento, ya que la FDA y Medsafe aprobaron ambos ensayos. Ambos puntos finales primarios incluirán seguridad y tolerabilidad, mientras que los puntos finales exploratorios incluirán varios biomarcadores.
Los investigadores planean reclutar 30 participantes sanos para el ensayo de Nueva Zelanda y 12 pacientes con deficiencia de OTC para el estudio estadounidense. Aquellos en la parte de Nueva Zelanda deberían inscribirse pronto, pero la parte estadounidense del estudio está esperando ver los desarrollos de la actual pandemia de COVID-19.
Los investigadores esperan que estos ensayos tengan éxito. Eso significaría éxito para Arcturus Therapeutics, ya que se está convirtiendo en una compañía de etapa clínica. También significa que los pacientes con deficiencia de OTC pueden recibir una terapia de modificación de la enfermedad.
Kendall Mason
