Como se informó en Biospace, una nueva terapia génica ha progresado notablemente hacia la curación de la retinitis pigmentosa ligada al cromosoma X, una enfermedad responsable de la pérdida de visión en los hombres. Hasta ahora, la enfermedad cega irreversiblemente a los pacientes. Sin embargo, el progreso en el estudio da la esperanza de que los pacientes eventualmente puedan ver otro día.
Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X
La retinitis pigmentosa es una enfermedad genética rara que progresivamente toma la visión de los pacientes, comenzando con ceguera nocturna que a menudo progresa hasta la ceguera completa. La enfermedad está relacionada con el cromosoma X, lo que significa que afecta a los hombres casi exclusivamente, a menudo durante la infancia o la edad adulta. Una mutación en el gen RPGR inhibe la capacidad de las células para producir una proteína que es necesaria para que las células fotorreceptoras funcionen correctamente en la retina. Actualmente no hay una opción de tratamiento específica.
La terapia génica
El nuevo estudio internacional se llevó a cabo en 18 pacientes que ingresaron a un ensayo de seis meses, ya que los investigadores utilizaron una escalada de dosis para atacar la mutación del gen RPGR. Esta mutación específica es responsable de aproximadamente el 70% de los casos de enfermedad. La Dra. Janet L. Davis, coautora del estudio, dijo:
«Los resultados de este ensayo inicial no mostraron preocupaciones de seguridad significativas después de la cirugía de terapia génica. Se observaron mejoras en el campo visual en algunos pacientes, y estos hallazgos favorables respaldan la amplia investigación de terapia génica de Bascom Palmer «.
Estos resultados prometedores permiten que la terapia continúe en un ensayo aleatorizado de fase II / III, con el nuevo ensayo utilizando una dosis optimizada que se encontró utilizando los resultados de la primera etapa.
Algunas de las primeras terapias genéticas disponibles se han utilizado para restaurar la visión, incluidas algunas realizadas por el Bascom Palmer Eye Institute, que también participó en este ensayo. El equipo está bien versado en el campo de la tecnología basada en los ojos, y ya recibió una de las primeras aprobaciones de la FDA sobre una terapia génica por su trabajo para tratar la coroideremia, otra enfermedad que causa ceguera progresiva.
El Dr. Ninel Gregori, coautor del estudio, dijo:
«Es muy emocionante ver el impacto que nuestras cirugías de terapia génica pueden tener en la calidad de visión de nuestros pacientes».
Sunniva Bean
