Sinónimos: Síndrome ADAM
Síndrome de deformidad amniótica – adhesión – mutilación
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia:
- Autosómico recesivo
- Esporádica
Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia
Resumen:
Las bandas amnióticas familiares se incluyen en la secuencia de ruptura del amnios que incluye una serie de malformaciones. La denominación de esta secuencia depende de la hipótesis etiológica. Se cree que las anomalías observadas se deben a la ruptura del amnios y de la piel fetal, y en algunos casos, pequeñas bandas de amnios que rodean a los miembros en desarrollo, llevando a la formación de estrangulamientos anulares, pseudosindactilia, amputaciones intrauterinas, y estrangulamientos del cordón umbilical. Además, la reducción de fluido amniótico, y/o la posible ligadura de un miembro por una banda amniótica puede resultar en una reducción de los movimientos fetales, en escoliosis, deformidad de los pies, hipoplasia pulmonar, e hidrops. La secuencia de la ruptura del amnios es rara, y ocurre en 1 a 4 de cada 100,000 neonatos.
Es una enfermedad esporádica, con excepciones contadas: se han descrito pocas familias afectadas, según parece con herencia autosómica dominante. Los rasgos clínicos de los individuos afectados de estas familias no se diferencian de los casos esporádicos: dos fetos afectados no tienen por qué tener los mismos rasgos, además no aparece ningún rasgo de manera consistente. El diagnóstico se realiza a partir de la exploración de la placenta y las membranas, el cual se lleva a cabo cuando se observan bandas aberrantes y posibles residuos en la base placentaria del cordón umbilical.
La secuencia de ruptura del amnios debe diferenciarse del síndrome de Adams Oliver, una anomalía autosómica dominante caracterizada por defectos transversos de reducción de los miembros, aplasia cutis congénita sobre la región parietal posterior con un defecto óseo subyacente, y cutis marmorata.
Aunque la patogénesis de la secuencia de ruptura del amnios aún se está debatiendo, la mayoría de autores aceptan que tiene un mecanismo patogénico diferente del complejo Miembros-pared corporal o limb body wall complex (LBWC). El LBWC asocia defectos severos de reducción de los miembros, celosomia abdominal y/o torácica y fisuras faciales atípicas con adhesiones de amnios, encefalocele o excencefalia.
Revisores expertos
- Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA
Última actualización: Julio 2005
Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1341&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Bandas-amni-ticas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Bandas-amni-ticas&title=Bandas-amni-ticas&search=Disease_Search_Simple
