Método de Emedgene
Emedgene es una plataforma de interpretación genómica que utiliza inteligencia artificial para realizar su análisis genómico a fin de acelerar el proceso y hacer más descubrimientos. La plataforma es utilizada por muchos de los principales laboratorios genéticos, como Baylor Genetics, TGEN, Medical College of Wisconsin y muchos otros. La plataforma ejecuta y vuelve a ejecutar sus algoritmos, buscando en bases de datos y literatura hasta que encuentre información para confirmar que un caso podría resolverse. En ese punto, alerta al paciente que está esperando el diagnóstico. Si bien la mitad de los casos se resuelven en su primer análisis, su proceso continúa vitalmente la búsqueda. El CEO de Emedgene, Einat Metzer, explica:
“El conocimiento de la genómica está creciendo a un ritmo rápido, y al volver a correr, se estima que el 10% de los casos se pueden resolver con nueva información. En esta era de descubrimiento extremadamente rápido, irónicamente, los enfoques de IA computacional pueden demostrar compasión humana «.
Su algoritmo se sostiene: Que el 93% de los 553 casos de pacientes que consideraron solucionables finalmente fueron resueltos. Una vez que el caso se considera solucionado recomiendan que los pacientes vean a un genetista, armado con los resultados del algoritmo para buscar respuestas.