Acerca de la atrofia muscular espinal (AME)
La atrofia muscular espinal (AME) es un orden genético raro que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular. Afecta a una de cada 10,000 personas, pero puede variar en severidad de persona a persona. Una mutación en el SMN1 causa esta afección y provoca la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco encefálico. Debido a esta pérdida, los músculos se debilitan y atrofian, específicamente los músculos utilizados para caminar, respirar, tragar, gatear, sentarse y mover la cabeza.
Los síntomas de esta afección dependen de la gravedad y el tipo de AME. El tipo 1 es el más grave y se diagnostica después del nacimiento. Los síntomas de este tipo incluyen retraso en el desarrollo, incapacidad para sentarse o mover la cabeza y problemas para respirar y tragar. El tipo 2 se diagnostica en niños entre seis y doce meses de edad, y experimentan problemas para pararse y caminar. Los que tienen tipo 3 son diagnosticados entre la primera infancia y la adolescencia y no pueden caminar o subir escaleras de forma independiente. El tipo 4 ocurre en adultos mayores de 30 años y es el tipo menos grave. Las personas con esta forma de AME generalmente tienen debilidad muscular leve, problemas para respirar, espasmos o temblores.
Una vez que se notan estos síntomas, se confirma un diagnóstico mediante un examen neurológico y pruebas genéticas. Si bien no hay cura para la AME, existen tratamientos disponibles. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a mejorar el movimiento. El apoyo respiratorio no invasivo y las traqueotomías pueden abordar problemas con la respiración, mientras que la gastrostomía puede ayudar con la alimentación. Spinraza es el primer tratamiento aprobado por la FDA para la AME, y Zolgensma también ha sido aprobado recientemente.
Zolgensma en Europa
El CHMP ha publicado una opinión positiva de Zolgensma, que está fuertemente influenciada por los resultados de la tercera fase del ensayo STR1VE-US y la primera fase del ensayo START. El primero de estos dos estudios demostró que el 91% de los participantes cumplieron los objetivos primarios coprimarios después de 14 meses. El otro punto final, sentado durante al menos medio minuto sin asistencia a los 18 meses, fue recibido por el 59% de los participantes.
Esta opinión positiva marca un gran paso hacia la aprobación de Zolgensma en Europa. Los investigadores esperan que su terapia genética sea aprobada, ya que mejorará la vida de las personas con AME. Además de AveXis, otras compañías farmacéuticas están trabajando en tratamientos para la AME, todo con la esperanza de mejorar el mundo de la atención médica y la vida de las personas con atrofia muscular espinal.
