Según una historia de Esmo, los resultados de un reciente ensayo clínico de fase 2 son un buen augurio para pacientes pediátricos y adolescentes con neurofibromatosis tipo 1 (NF-1), un trastorno genético raro. El estudio estaba probando el medicamento selumetinib, un inhibidor de MEK, como tratamiento para pacientes con este trastorno que experimentaban síntomas de neurofibromas plexiformes, un tipo de tumor que puede aparecer con la enfermedad que causa dolor y otros síntomas. Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con el trastorno experimentan estos tumores y pueden provocar complicaciones problemáticas.
Acerca de la neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF-1) es un trastorno genético que tiene un impacto en varios sistemas funcionales del cuerpo humano. NF-1 es causado por una mutación de un gen ubicado en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina. Esta mutación puede ser heredable, pero aproximadamente la mitad de los casos son el resultado de una mutación espontánea. Los síntomas de NF-1 incluyen epilepsia, tumores que afectan el sistema nervioso y la piel, manchas en la piel, escoliosis y otras deformaciones esqueléticas, discapacidad mental y de aprendizaje, y trastornos de la visión. Las personas con el trastorno también tienen un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y cáncer en comparación con las personas no afectadas. La gravedad de los síntomas puede variar mucho; Algunas personas viven vidas bastante típicas, mientras que otras enfrentan serios desafíos de calidad de vida. No hay cura, y el tratamiento generalmente implica el manejo de síntomas y complicaciones graves a medida que aparecen.
Sobre el juicio
En la neurofibromatosis tipo 1, una vía llamada RAS está hiperactivada. Esta característica hace que los inhibidores de MEK sean un enfoque de tratamiento lógico. El estudio incluyó un total de 50 pacientes menores de 18 años que tenían tumores de neurofibroma plexiforme que no podían extirparse con cirugía. El 70 por ciento de los pacientes tratados con selumetinib tuvieron una respuesta parcial. La mayoría de los pacientes que tuvieron una respuesta parcial tuvieron una respuesta que se consideró duradera, lo que significa que duró más de un año.
Los pacientes vieron mejoras en una serie de características diferentes, como el rango de movimiento, el dolor, la fuerza física y la calidad de vida relacionada con la salud. Cinco pacientes tuvieron que suspender el tratamiento debido a los efectos adversos, y seis pacientes vieron progresión de la enfermedad a pesar del tratamiento.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/26/mek-inhibitor-treats-young-patients-neurofibromatosis-tumors/
