Sobre la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una condición neurológica progresiva que ve el deterioro del cerebro. Causa la pérdida de funciones mentales y físicas. Esta enfermedad es muy rara y afecta de tres a siete de cada 100,000 personas. Tiende a afectar a los de ascendencia europea, y el diagnóstico generalmente ocurre entre los 30 y los 40 años.
El gen HTT está mutado en aquellos con esta afección, y crea las instrucciones para la proteína huntingtina. Se desconoce el propósito exacto de esta proteína, pero los médicos creen que está involucrada en la salud de las neuronas. Se acumula en cadenas largas debido a la mutación y luego se unirá a las neuronas que pierden su función y mueren. Este gen se hereda en un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los padres tiene que transmitir el gen mutado para que un niño se vea afectado.
Los síntomas de Huntington se dividen en una de tres categorías: problemas emocionales, deterioro cognitivo o síntomas motores no controlados. La primera forma de síntomas puede manifestarse como cambios de personalidad, cambios de humor, ansiedad, depresión y comportamiento impulsivo. El deterioro cognitivo ve efectos tales como una mala toma de decisiones, olvidos y problemas con el aprendizaje y la retención de nueva información. La última categoría incluye síntomas como espasmos, encogimiento de hombros, problemas para caminar, coordinar y deglutir. La corea, o movimientos incontrolados, es uno de los efectos más comunes.
Las pruebas genéticas son el método principal utilizado para diagnosticar esta enfermedad, ya que las personas generalmente son conscientes de que Huntington corre en su familia. Una vez que se obtiene un diagnóstico y comienzan los síntomas, el tratamiento es sintomático. Las drogas antipsicóticas o las drogas que agotan la dopamina se usan para suprimir la corea. Los médicos también pueden recetar antidepresivos, neurolépticos y antiepilépticos.
Sobre AMT-130
Esta terapia génica está destinada a reducir el nivel de la proteína huntingtina, lo que impedirá que mate las neuronas, disminuyendo efectivamente la progresión de la enfermedad. Se utilizaron modelos de mini-cerdo y ratón para estudiar esta terapia génica, los cuales demostraron que AMT-130 tiene el potencial de reducir la proteína huntingtina.
Como la enfermedad de Huntington solo es causada por un gen, los expertos en el campo confían en que las terapias genéticas pueden ser una terapia viable. Si bien creen en estas terapias, también destacan la importancia de la seguridad y la eficacia. No debe haber tratamientos que tengan perfiles de seguridad deficientes.
Terapias genéticas para Huntington
Otras compañías también están trabajando en terapias genéticas. Roche y Wave Life Sciences tienen terapias genéticas en varias etapas de desarrollo. Roche está actualmente en la tercera fase de su estudio, con uniQure no muy lejos.
Todos estos estudios se están alimentando del éxito de Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal. Su éxito comercial también está inspirando a otras compañías a trabajar en terapias genéticas.
Las empresas esperan que sus terapias tengan éxito para poder abordar la necesidad insatisfecha de tratamientos de la enfermedad de Huntington.
