Massachusetts, EE.UU.
Los investigadores del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) han anunciado recientemente que han identificado cientos de genes necesarios para la supervivencia de las neuronas. Los neurocientíficos utilizaron la misma pantalla genética para identificar genes que pueden proporcionar cierta protección contra los efectos nocivos de una proteína mutante responsable de la enfermedad de Huntington.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético que hace que las células nerviosas del cerebro se descompongan en los pacientes afectados, lo que lleva a un deterioro progresivo de sus capacidades físicas y cognitivas. No hay cura para esta enfermedad mortal, aunque sus síntomas son tratables.
Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, cada uno de sus hijos tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen responsable del trastorno. Según la Sociedad de Huntington de América, alrededor de 41,000 estadounidenses viven con la enfermedad. Otras 200,000 personas corren el riesgo de heredar Huntington’s.
Los síntomas de Huntington generalmente comienzan a aparecer entre los 30 y 50 años de edad.
Pueden incluir lo siguiente:
Depresión
Dificultad para tragar
Olvido
Alteración de juicio
Movimientos involuntarios
Cambios de humor
Habla arrastrada
Marcha inestable
Pérdida de peso (significativa)
Los síntomas empeoran en los próximos 10-25 años, terminando con la vida del paciente debido a insuficiencia cardíaca, neumonía u otra complicación de salud.
Investigadores seleccionaron un conjunto completo de cromosomas
Durante varios años, los científicos han realizado pantallas donde eliminan cuidadosamente genes en organismos como moscas de la fruta, ratones y C. elegans (un tipo de gusano). Su próximo paso es notar sus efectos en la supervivencia.
Recientemente se han realizado pruebas en un cerebro de ratón, la razón principal es que colocar la maquinaria molecular requerida para las manipulaciones genéticas es más desafiante cuando se trabaja en el cerebro que en otras partes del cuerpo.
Investigadores del Broad Institute han desarrollado con éxito bibliotecas de material genético. Se pueden usar para desactivar todos los genes que se encuentran en el genoma del ratón. Las bibliotecas se llevan al ratón por medio de virus. Cada virus lleva un elemento que se dirige a un gen específico.
Familia de genes puede ayudar a los pacientes de Huntington
El equipo de investigación del MIT encontró un método para hacer que su solución viral sea altamente concentrada. Luego, lo inyectaron en el cuerpo estriado del ratón, que es la parte del cerebro donde se producen las lesiones causadas por la enfermedad de Huntington.
La técnica de detección de los neurocientíficos les permitió evaluar los 22,000 genes de un cerebro de ratón. Su trabajo encontró al menos un objetivo farmacológico para Huntington: una familia de genes que pueden ayudar a las células a descomponer la proteína mutada antes de que pueda fusionarse. Esta proteína luego forma grupos que se pueden detectar en los cerebros de los pacientes de Huntington.
Myriam Heiman, autora principal del estudio y profesora asociada de neurociencia en el Departamento de Ciencias Cerebrales y Cognitivas, dijo que estos genes no se habían asociado antes con los procesos de la enfermedad de Huntington. Los investigadores descubrieron que afectaban a dos modelos de la enfermedad de Huntington. Heiman explicó que la técnica también podría usarse para la investigación de otros tipos de trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer.
Jodee Redmond
