Siena, Italia:
Una historia de mdmag.com, un reciente estudio de estilo de prueba de concepto sugiere que cierta herramienta de aprendizaje automático podría ser beneficiosa para los pacientes que viven con la rara condición de alcaptonuria. El aprendizaje automático podría ayudar a proporcionar información crucial para maximizar la calidad de vida en el tratamiento de estos pacientes. El ensayo fue realizado por el Departamento de Ingeniería de la Información y Matemáticas de la Universidad de Siena.
Sobre la alcaptonuria
La alcaptonuria es un trastorno genético hereditario en el que el cuerpo no puede procesar la tirosina y la fenilalanina, que son aminoácidos. Temprano en la vida, las personas afectadas pueden no mostrar ningún síntoma, pero su orina puede ser de un color inusualmente oscuro, típicamente marrón o negro. A medida que el paciente envejece, eventualmente comienzan a experimentar dolor en las articulaciones que soportan peso, particularmente a lo largo de la columna vertebral, las rodillas y las caderas. Otros síntomas incluyen debilitamiento de los huesos, problemas de las válvulas cardíacas, pérdida auditiva y una mayor probabilidad de cálculos renales, cálculos biliares y depósitos similares. Los síntomas aparecen por primera vez a los 30 años, y muchas personas necesitarán una cirugía de reemplazo articular en su quinta década.
La enfermedad no parece afectar la esperanza de vida, pero puede causar dolor debilitante y puede afectar drásticamente la calidad de vida. Si bien el dolor y otros síntomas pueden tratarse, no existe un tratamiento que pueda revertir o detener el proceso que causa la afección.
Sobre el estudio y la investigación de la alcaptonuria
Investigar el trastorno puede ser un desafío porque no se ha desarrollado un método estándar para evaluar la gravedad de un caso individual o su respuesta al tratamiento. La investigación no ha logrado establecer conexiones entre las variaciones de los síntomas y las mutaciones ni explicar las diferencias en la presentación. El estudio incluyó datos de 129 pacientes con alcaptonuria tomados de una base de datos llamada ApreciseKUre.
Se determinó que seis biomarcadores tienen correlación directa con la salud del paciente. Estos incluyeron el índice de masa corporal (IMC), amiloide A sérico, proteínas s-tioladas, quitotriosidasa y productos de proteínas de oxidación avanzada. Estos biomarcadores se asociaron más con síntomas físicos como la osteoartritis y la lesión de rodilla. No se encontró correlación entre los biomarcadores y la salud mental de los pacientes.
Estos hallazgos sirven como punto de partida para una investigación más profunda y sugieren que el análisis de la base de datos y el aprendizaje automático serán críticos para una evaluación más efectiva de los impactos del tratamiento y, en última instancia, el desarrollo de tratamientos más específicos para la alcaptonuria.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/11/machine-learning-improving-treatment-alkaptonuria-aku/
