La cantidad de tratamientos para niños con enfermedades raras ha aumentado en la última década, según un nuevo estudio. Sin embargo, a pesar del aumento, casi 7,000 enfermedades raras aún carecen de tratamiento.
Y los incentivos federales para impulsar el desarrollo del tratamiento para estas enfermedades raras se han centrado principalmente no en crear nuevas terapias, sino más bien en expandir el uso de las existentes, también mostraron los datos.
El estudio, titulado «Indicaciones de medicamentos huérfanos pediátricos: 2010–2018», se publicó en la revista Pediatrics.
Los niños comprenden la mitad de las personas afectadas por enfermedades raras, que se definen como aquellas que afectan a menos de 200,000 estadounidenses. Si bien la inversión en el desarrollo de tratamientos para niños con trastornos raros es crucial, la rareza de las enfermedades los hace menos atractivos para los productos farmacéuticos.
Para motivar la inversión de las compañías farmacéuticas en el desarrollo de terapias para enfermedades raras, llamadas medicamentos huérfanos, se han desarrollado varios incentivos federales a lo largo de los años. Estos incluyen exenciones de impuestos, subvenciones para acelerar y probar posibles terapias y un período de exclusividad de siete años para mejorar el marketing. Durante ese tiempo, los competidores no pueden comercializar una versión alternativa de la terapia para la misma enfermedad.
Ahora, los investigadores identificaron 402 medicamentos huérfanos aprobados por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) entre 2010 y 2018.
Observando que «faltan datos sobre el número, la naturaleza y los beneficios de las indicaciones pediátricas huérfanas recientemente aprobadas», el equipo realizó un análisis.
Los resultados mostraron que un tercio de los 402 tratamientos (136, correspondientes al 33.8%) fueron específicamente para niños (indicaciones pediátricas) y se dirigieron a 87 enfermedades únicas en total. Un total de 21 enfermedades fueron blanco de más de una terapia.
Una de las enfermedades raras más frecuentes entre los niños fue la fibrosis quística, con 12 indicaciones pediátricas huérfanas, junto con leucemia linfoblástica aguda, que también podría tratarse con 12 medicamentos huérfanos aprobados. Otro objetivo común de enfermedad rara entre los niños fue el trastorno inmunitario angioedema hereditario, caracterizado por hinchazón debajo de la piel, con seis indicaciones pediátricas huérfanas.
De las 136 aplicaciones aprobadas de medicamentos huérfanos pediátricos, la mayoría fueron para terapias existentes, algunas décadas de antigüedad. Algunas de las terapias fueron aprobadas para tratar enfermedades comunes.
En total, 45 (33.1%) eran tratamientos existentes aprobados para al menos una enfermedad común que fueron reutilizados, y 31 (22.8%) eran terapias existentes aprobadas solo para tratar enfermedades raras.
En contraste, 60 (44.1%) de las terapias pediátricas aprobadas fueron para nuevos medicamentos.
«Nuestro estudio revela razones para el optimismo y razones para preocuparse», dijo en un comunicado de prensa Kao-Ping Chua, MD, PhD, pediatra e investigador del Hospital de Niños Mott de Michigan Medicine C.S. y el autor principal del estudio.
“Muchas indicaciones de niños huérfanos pueden haber representado avances para niños con enfermedades raras. Al mismo tiempo, la mayoría de las indicaciones no eran para nuevos medicamentos, y algunos representaron expansiones de uso relativamente menores «, dijo Chua.
«Los medicamentos huérfanos son costosos para la sociedad, y es importante asegurarse de que estos costos estén justificados por la cantidad de beneficio para los pacientes», agregó.
Según el equipo, «las enfermedades a las que se dirigen las 136 indicaciones huérfanas pediátricas se clasificaron con mayor frecuencia como genéticas y / o metabólicas (16.9%), hematológicas (16.9%), inmunológicas y / o reumatológicas (12.5%) y cáncer (11.8 %) «.
Entre los 97 tratamientos elegibles para la designación de terapia innovadora de la FDA, destinados a acelerar el desarrollo y la revisión de una terapia potencial para una enfermedad grave o potencialmente mortal, con evidencia clínica de una mejora sustancial sobre las opciones existentes, 20 (20.6%) recibieron la designación.
«Aunque la Ley de medicamentos huérfanos ha sido eficaz para incentivar el desarrollo de medicamentos, nuestros hallazgos sugieren que no todas las indicaciones pediátricas huérfanas tienen el mismo valor», dijo Lauren Kimmel, asistente de investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y el Centro de Evaluación e Investigación de Salud Infantil. (CHEAR), y el primer autor del estudio.
«Los encargados de formular políticas deben garantizar que los recursos se utilicen de manera eficiente y efectiva para estimular el desarrollo de nuevas terapias para enfermedades raras que no tienen opciones de tratamiento», concluyó Kimmel.
Patricia Inacio, PhD
