Con la intensión de incrementar los padecimientos congénitos que los recién nacidos pueden presentar, el Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE) anunció la implementación del Tamiz Neonatal Metabólico Ampliado. A su vez, el cambio forma parte del nuevo modelo de salud preventivo anunciado por las autoridades sanitarias.
La información fue dada a conocer por, Luis Antonio Ramírez Pineda, titular del Instituto, quien enfatizó que la detección temprana de algunas enfermedades en los primeros días de vida permite dar tratamiento oportuno que evite algunos tipos de discapacidad intelectual. Precisamente por eso es tan importante pasar de la prueba de Tamiz Neonatal básico a esta nueva.
De esta manera, a partir de una gota de sangre se podrán identificar más enfermedades y padecimientos en los recién nacidos.
Beneficios del Tamiz Neonatal Metabólico Ampliado
Hasta el momento, entre las enfermedades detectadas por el Tamiz Neonatal Metabólico Ampliado figuran endocrinopatías, alteraciones de los aminoácidos y carbohidratos, trastornos de los ácidos orgánicos, grasos y hemoglobinopatías.
Además del tamizaje, el Instituto incluye pruebas confirmatorias específicas para casos que resulten sospechosos de enfermedad, las cuales pueden ser en sangre u orina dependiendo del padecimiento. Algunas son genéticas y se realizan en el extranjero, con los mejores estándares de calidad internacional.
En el ISSSTE se atiende de manera integral a pacientes con enfermedades huérfanas lisosomales, que están determinadas por mutaciones a nivel genético y se asocian a deficiencias enzimáticas.
La mayoría de este tipo de enfermedades raras lisosomales que atiende el Instituto son tratables, con acceso a terapias eficaces para control de sus síntomas y la causa que las produce, lo que permite atenuar el impacto de sus complicaciones y mejorar en lo posible la calidad de vida de los pacientes.
El Director Normativo de Salud del ISSSTE, Ramiro López Elizalde, precisó que las enfermedades huérfanas incluyen un grupo muy heterogéneo de trastornos de muy baja prevalencia, que afectan de cinco a siete individuos por cada diez mil, pero a nivel global aproximadamente entre el seis y el ocho por ciento de la población las padece.
La mayoría son trastornos genéticos presentan una evolución crónica muy severa, suelen afectar a más de un órgano o sistema y ocasionar múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, con alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y manejo.
El Instituto señaló que realizar un diagnóstico y tratamiento oportunos permite brindar a los enfermos y sus familiares un consejo genético sobre los riesgos de las enfermedades raras se puedan presentar en sus descendientes, lo que les permite prevenir y tomar decisiones informadas.
Rodrigo Rojas
